Sindrome da demenza nana congenita nei bambini

La sindrome da demenza congenita del nanismo nei bambini è anche nota come sindrome di Noonan, sindrome di Noonan-Ehmke, sindrome pseudo-Turner, sindrome del collo pterigoideo, fenotipo maschile di Turner e sindrome di Turner maschile. Sia gli uomini che le donne possono soffrire di ritardo mentale (i sintomi delle malformazioni gonadiche sono presenti da tempo) e di disturbi della crescita e dello sviluppo. Allo stato attuale, è considerato dominante autosomico, che presenta le caratteristiche cliniche della sindrome di Turner, con cardiopatie congenite come stenosi dell'arteria polmonare, difetto del setto atriale, dotto aperto e cardiomiopatia ipertrofica, e l'esame cromosomico è normale.

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