Anemia falciforme

L'anemia falciforme è stata la prima malattia molecolare scoperta per la prima volta nel mondo nel 1949, creando così l'era della biologia molecolare delle malattie. La sua patologia molecolare è che si verifica una mutazione a base singola nel gene. Il sesto codone del gene normale è GAG, che compila l'acido glutammico. Dopo la mutazione, diventa GTG e compila valina. Questa sostituzione di singolo amminoacido forma HbS. Nella pratica clinica, ci sono tre forme principali di malattia dell'emoglobina S: ① stato omozigote, cioè anemia falciforme; ② stato eterozigote, cioè tratti della cellula falciforme; ③ doppio stato eterozigote dell'emoglobina S e altra emoglobina anormale, inclusa l'emoglobina La produzione di S-globina è anemia, malattia da emoglobina C, malattia da emoglobina D, ecc. Nello stato deossigenato, la solubilità di HbS è 1/40 di quella di HbA deossigenato. Pertanto, la disossidazione può causare la deformazione rigida dei globuli rossi e la forma della falce, da cui il nome.

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