Malattia autosomica recessiva

Una malattia autosomica recessiva è una malattia controllata da un gene patogeno recessivo situato su un autosoma e solo le persone con un omozigote recessivo sviluppano la malattia. Poiché il gene causativo è recessivo, gli individui con eterozigoti e omozigoti dominanti appaiono normali. Come la malattia da deposizione di glicogeno di tipo I, i pazienti a causa della mancanza di glucosio-6-fosfatasi nel corpo, quindi il glicogeno non può essere scomposto in glucosio-6-fosfato e causare la deposizione di glicogeno. Solo gli individui con genotipo gg saranno patogeni. Quando una coppia è portatrice (cioè il genotipo è Gg), c'è una probabilità 1/4 che la prole svilupperà la malattia. Il rapporto tra individui normali e pazienti nella prole era di 3: 1.

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