Disturbi mentali associati alla degenerazione epatolenticolare

La degenerazione epatolenticolare è una malattia autosomica recessiva causata da una diminuzione del livello di ceruloplasmina (un enzima legante il rame) nel plasma. Da quando è stato segnalato per la prima volta da Wilson nel 1912, è anche chiamato malattia di Wilson. A causa dei disturbi del metabolismo dell'acetone nel corpo, la malattia provoca lesioni al fegato, al cervello e ad altri tessuti. Le caratteristiche cliniche sono sintomi extrapiramidali, danno epatico e caratteristici anelli pigmentati corneali, spesso accompagnati da disturbi mentali di vario grado. L'età di esordio va dall'adolescenza all'età adulta e circa la metà dei pazienti ha un'età compresa tra 20 e 30 anni. Poiché è spesso accompagnato da sintomi mentali, è facile essere diagnosticato erroneamente come disturbo mentale primario. La malattia progredisce continuamente e la maggior parte ha una prognosi sfavorevole.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.