Rigidità paramuscolare congenita

La paramiotonia congenita è un'eredità autosomica dominante ed è una malattia a un allele con iperparalisi periodica di alto tipo di potassio, causata da una mutazione del gene SCN4A del canale sodico del cromosoma 17. Le mutazioni genetiche si trovano principalmente nei frammenti S3 ～ S4 nella regione III e nella giunzione tra le regioni III e IV. È descritto da Eulen burg (1886) e Rich (1894), quindi è anche noto come malattia di Eulen Berg.

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