Acidemia metilmalonica pediatrica

L'acidemia metilmalonica (metilmaloni cacidemia), nota anche come aciduria metilmalonica, è un'eredità autosomica recessiva. Le principali manifestazioni cliniche sono grave chetoacidosi intermittente, aumento dell'acido metilmalonico nel sangue e nelle urine e spesso accompagnata da sintomi del sistema nervoso centrale. Insorgenza nella prima infanzia.

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