Malattia genetica autosomica dominante

Malattia genetica autosomica dominante, nome della malattia. Uno dei tipi di singole malattie geniche. Si riferisce alla malattia causata dal gene dominante sui cromosomi autosomici. La cosiddetta ristrettezza, ovvero se il gene patogeno è omozigote (entrambi gli alleli sono causativi) o eterozigoti (uno degli alleli è un gene patogeno e l'altro è un gene normale) può causare malattia . Quando il corpo ottiene un autosoma con un gene patogeno dalle cellule germinali della generazione precedente, può sviluppare una malattia. La maggior parte dei pazienti con una malattia genetica autosomica dominante sono eterozigoti per un gene dominante (eterozigote). Se omozigote (omozigote), la condizione è grave e spesso fatale (aborto, parto morto o morte neonatale).

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