Sindrome di Alstrom pediatrica

La sindrome pediatrica di Alstrom è una malattia genetica autosomica recessiva, che comprende principalmente perdita della vista, perdita dell'udito neurologica, obesità, diabete, diabete insipido, insufficienza renale, ipogonadismo, iperuricemia e ipertrigliceridemia, ecc. . È la retinopatia ereditaria più precoce e più grave e la funzione delle cellule del cono del cono di entrambi gli occhi è completamente persa alla nascita o entro un anno dalla nascita, con conseguente cecità congenita nei bambini. La sindrome pediatrica di Alstrom è anche conosciuta come Mongolia scura congenita, retinopatia congenita ereditaria, sindrome di Alstrom-Olsen e così via.

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