Malattia da accumulo di glicogeno

La malattia da accumulo di glicogeno (malattia da accumulo di glicogeno) è dovuta alla mancanza di alcuni enzimi nel metabolismo del glicogeno nel fegato, nei muscoli e nei tessuti cerebrali, che impedisce al glicogeno di degradarsi o sintetizzarsi normalmente. Disturbi ereditari recessivi del metabolismo del glicogeno, noti anche come malattie del glicogeno, glicogenosi. La malattia fu scoperta per la prima volta da diversi medici nei Paesi Bassi nel 1928 e nel 1929. La maggior parte di essi era carente di enzimi glicogenolitici e il glicogeno era degradato nei tessuti e si depositava eccessivamente; pochissimi erano dovuti alla mancanza di glicogeno sintasi, che appariva come tessuto Il glicogeno è immagazzinato troppo poco. La malattia colpisce più tessuti di organi, principalmente fegato, reni, cuore e muscoli, e la maggior parte di essi è ipoglicemizzante. La malattia è divisa in malattia da accumulo di glicogeno fegato-ipoglicemia e malattia da accumulo di glicogeno da disordine di energia muscolare.

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