Iperplasia surrenalica congenita nei bambini

L'iperplasia surrenalica congenita è anche chiamata sindrome genitale surrenalica o anormalità surrenalica. Principalmente a causa della carenza degli enzimi necessari per il processo di biosintesi dell'ormone adrenocorticale, la sintesi di corticosteroidi è anormale. Nella maggior parte dei casi, le ghiandole surrenali secernono insufficienza di glucosamina e ormoni salini e troppi ormoni androgeni, quindi clinicamente ci sono vari gradi di insufficienza surrenalica, accompagnati da virilizzazione di ragazze e ragazzi con pubertà precoce e iponatriemia O ipertensione e altri sintomi. A seconda dei tipi di enzimi difettosi, possono essere suddivisi in 5 categorie: ① carenza di 2l-idrossilasi (CYP21), che è suddivisa in sottotipi tipici come perdita di sale, virilizzazione e atipici; ② 11β-idrossilasi (CYP11β) I difetti possono essere suddivisi in tipi Ⅰ e Ⅱ; ③ carenza di 3β-idrossisteroide deidrogenasi (3β-HSD); carenza di ④ 17α-idrossilasi (CYP17), con o senza enzima a catena 17,20 Carenza (17,20LD); ⑤ carenza di enzimi nella catena del carbonio del colesterolo. Clinicamente, il deficit di 21-idrossilasi è il più comune, che rappresenta oltre il 90%, e la sua incidenza è di circa 1/4500 neonati, di cui circa il 75% sta perdendo sale, seguito dal deficit di β-idrossilasi, che rappresenta circa Dal 5% all'8%, l'incidenza è di circa 1/5000 a 7000 neonati. Altri tipi sono rari.

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