Sindrome da atassia della teleangectasia

La sindrome da atassia da dilatazione capillare è anche nota come atassia da dilatazione capillare, teleangectasia, sindrome di Lovis-Bar. È una sindrome neurocutanea rara, complessa e scarsamente prognostica. Questa malattia è una malattia genetica autosomica recessiva, ma i casi sporadici rappresentano la stragrande maggioranza. Le sue caratteristiche cliniche includono atassia cerebellare che si sviluppa durante l'infanzia e la prima infanzia, teleangectasie teleangectasiche, sinusite paranasale ricorrente e infezioni polmonari, inclini a tumori maligni e immunodeficienza mista.

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