Tipo di malattia pediatrica del deposito di glicogeno Ⅴ

La malattia da accumulo di glicogeno (GSD) è una classe di disturbi del metabolismo del glicogeno causati da difetti degli enzimi congeniti ed è autosomica recessiva. La mancanza di deficit di fosforilasi muscolare (fosforilasi) porta all'ostruzione della disgregazione del glicogeno nelle cellule muscolari e alla produzione insufficiente di ATP Il tessuto interessato è il muscolo striato La principale caratteristica clinica è il dolore, i crampi e la debolezza dopo una grave contrazione muscolare. Conosciuto anche come sindrome di Mc Ardle, sindrome di McArdle-Schmid-Pearson, tipo di Cori disease malattia da deposizione di glicogeno, tipo di muscolo con malattia da metabolismo del glicogeno, deficit muscolare di fosforilasi e così via.

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