Rachitismo ipofosfatemico familiare nei bambini

Il rachitismo ipofosfatemico familiare, noto anche come rachitismo ipofosfatemico anti-vitamina D, è principalmente dovuto alle mutazioni del gene PHEX situato sul cromosoma X, con conseguente riduzione del riassorbimento tubulare renale del fosforo. L'assorbimento intestinale di calcio e fosforo è scarso, il fosforo nel sangue è ridotto, generalmente tra 0,65-0,97 / mmol / L (2-3mg / dl), i prodotti di calcio e fosforo sono per lo più inferiori a 30, l'osso non è facile da calcolare. Il metodo genetico è l'eredità dominante legata al sesso, che non risponde alle normali dosi fisiologiche di vitamina D, quindi è anche chiamata rachitismo anti-vitamina D e ipofosfatemia legata al sesso.

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