Tipo di mucopolisaccaridosi Ⅷ

Questo tipo è anche chiamato sindrome di Diferrante. È caratterizzato da bassa statura, ritardo mentale, capelli folti e folti, fegato grande e anomalie della cartilagine multipla. La cornea è normale e l'eparina solfato viene escreto nelle urine. La malattia è autosomica recessiva. Gilnsburg et al. (1977) hanno scoperto che la malattia aveva un bambino di 5 anni con le caratteristiche cliniche della sindrome di Morquio, con la differenza che i fibroblasti in coltura hanno (35) accumulo di condroitina solfato e ritardata eliminazione.

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