Tipo di conservazione dei mucolipidi Ⅱ

Il tipo di mucolipidosi Ⅱ è anche chiamato malattia delle cellule di inclusione (malattia delle cellule I). Le sue caratteristiche cliniche sono più simili alla sindrome di Hurler, manifestata da evidenti anomalie cliniche e ai raggi X alla nascita, risposta lenta, ma nessuna mucopolisaccarideuria. I fibroblasti cutanei presentano un gran numero di inclusioni citoplasmatiche grossolane. Leroy ed altri (1967) scoprirono per la prima volta la malattia e Spranger (1970) la classificò come mucolipidosi di tipo II.

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