Malattia di Gaucher

La malattia di Gaucher (GD) è la forma più comune di malattia da accumulo lisosomiale (LSD) ed è una malattia genetica autosomica recessiva che provoca glucocerebrosidi anormali nel reticoloendotelio Accumulo intracellulare. Il medico francese Pete Phillipe Gaucher riferì per la prima volta nel 1882, 50 anni dopo Aghion riferì che la malattia di Gaucher era dovuta all'accumulo di glucocerebroside (GC) nei monociti-macrofagi del fegato, della milza, delle ossa e del sistema nervoso centrale Causato da. Brady et al. Nel 1964 hanno scoperto che l'accumulo di glucocerebrosidasi era causato dalla carenza di beta; -glucosidasi-glucerebrosidasi (GBA), che è una diagnosi della malattia di Gaucher. E il trattamento ha fornito la base teorica.

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