Sindrome ciliare immobilizzata

La sindrome da ciglia immotile (ICS) è una malattia genetica causata da molteplici difetti nella struttura delle ciglia ed è un'eredità autosomica recessiva, inclusa la sindrome di Kargener anormale e altre malattie monogeniche. L'incidenza è di circa 1: 30.000 a 1 : 60000. L'ICS è un difetto genetico nella struttura delle ciglia. È principalmente un difetto del braccio o della radiazione della proteina ciliare, che rende anormale il movimento ciliare, e le ciglia sulla mucosa si schiariscono e disfunzionano, causando infezioni ripetute. La coda dello sperma è un tipo speciale di ciglia. Quando la sua struttura è anormale, lo sperma perde la sua funzione motoria, causando infertilità. Durante lo sviluppo embrionale, se la struttura delle ciglia è anormale, la rotazione viscerale si verificherà in modo casuale a causa della mancanza del normale oscillazione delle ciglia; durante 10-15 giorni di gravidanza, una rotazione sinistra dei visceri invece di una normale rotazione destra causerà la trasposizione degli organi.

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