Atassia cerebellare autosomica dominante pediatrica

Esistono molti tipi di atassia cerebellare autosomica dominante (ADCA). I cambiamenti patologici coinvolgono il cervelletto e le sue vie afferenti ed efferenti, oltre a perdita neuronale cerebellare, midollo spinale, pontino, nucleo di oliva, gangli della base, nervo ottico, retina e neuropatia periferica. Le caratteristiche cliniche sono semplici sintomi cerebellari come atassia progressiva del tronco, disartria, scarsa discriminazione e tremore intenzionale.Movimento involontario, compromissione della vista o dell'udito, paralisi muscolare extraoculare, segno del tratto piramidale, parestesia, cervello Paralisi nervosa e così via. Combinazioni comuni di vari sintomi clinici: semplice segno cerebellare, segno cerebellare e segno del tronco encefalico, sindrome cerebellare e dei gangli della base, segno neuropatia spinale o periferica, segno cerebellare e speciali disturbi sensoriali (ascolto, vista), disfunzione cerebellare e ipofisaria, Sindrome cerebellare e mioclonica, aumento del tono dei muscoli cerebellari e piramidali, ecc. Negli ultimi anni sono stati trovati diversi tipi di mutazioni dell'espansione della ripetizione dei trinucleotidi, chiamate atassia spinocerebellare dominante (SCA), che sono divise in più di 10 sottotipi, mentre l'espansione della ripetizione dei trinucleotidi CAG è più comune. .

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