Atrofia muscolare spinale

L'atrofia muscolare spinale (SMA) si riferisce a un gruppo di malattie causate da debolezza muscolare e atrofia muscolare a causa della degenerazione delle cellule del corno anteriore spinale. Segnalato per la prima volta da Werdnig (1891) e Hoffmann (1893), è anche chiamato malattia di Werdnig-Hoffmann. La malattia può essere suddivisa in 4 tipi in base all'età di insorgenza e all'entità della malattia: i tipi da Ⅰ a Ⅲ sono chiamati SMA per bambini, che sono malattie genetiche autosomiche recessive e l'incidenza della popolazione è compresa tra 1/6000 e 1/10000, che è infantile La più comune malattia genetica fatale. L'insorgenza di SMA di età compresa tra 20 e 30 anni è classificata come di tipo IV e può mostrare diversi metodi genetici come autosomica recessiva, dominante e recessiva legata all'X, con un'incidenza della popolazione di circa 0,32 / 10000. A causa di varie caratteristiche cliniche e genetiche, si ritiene generalmente che questa malattia debba essere separata dalle malattie dei motoneuroni e diventare un gruppo di malattie indipendenti.

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