Sindrome del rigonfiamento ombelicale-macrotongue-megaloid

La sindrome del rigonfiamento ombelicale-macroglossia-megasoma (AMMS) è un tipo speciale di casi di rigonfiamento ombelicale congenito accompagnato da macroglossia e megasoma. Bubl descrisse questo caso nel 1861, ma non fece menzione di cambiamenti di lingua giganti. Nel 1963, Beckwith e Wiedemann descrissero dettagliatamente la malattia nel 1964, quindi sono generalmente chiamati sindrome di Beckwith-Wiedemann. Rigonfiamento ombelicale si riferisce a un tipo di ipoplasia congenita della parete addominale.Alcuni organi addominali sporgono verso l'esterno attraverso il difetto della parete addominale alla base del cordone ombelicale. Spesso associato ad anomalie cromosomiche, come la sindrome trisomica 13, 18, 21.

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