Discinesia ciliare primaria

La discinesia ciliare primaria è una rara anomalia genetica che può causare una morfologia ultrastrutturale anormale delle ciglia e la malattia viene raramente diagnosticata nel periodo neonatale. Questa condizione dovrebbe essere considerata in caso di inspiegabile distress respiratorio neonatale, in particolare in presenza di ectopica ectopica completa e atelettasia multipla. Sono necessari studi ciliare durante il periodo neonatale per confermare la diagnosi. Questa malattia è anche chiamata sindrome ciliata immobilizzata. Poiché nel 1901 furono riportati alcuni casi con sinusite, bronchiectasie e cuore destro, Kartagener riportò 4 casi di questo tipo di malformazione nel 1933, che in seguito divenne la sindrome di Kartagener (KS). Ricerche successive hanno scoperto che [[tratto respiratorio]] [cellula epiteliale]] difetti del braccio di dynein ciliare in pazienti con KS erano correlati alla riduzione della clearance mucosa e alla perdita di ciglia e motilità degli spermatozoi, e hanno proposto di nominare la malattia come sindrome da ciglia immobilizzata. Ora noto anche come discinesia ciliare primaria. L'ICS è un difetto genetico nella struttura delle ciglia. È principalmente un difetto del braccio o della radiazione della proteina ciliare, che rende anormale il movimento ciliare, e le ciglia sulla mucosa si schiariscono e disfunzionano, causando infezioni ripetute. La coda dello sperma è un tipo speciale di ciglia. Quando la sua struttura è anormale, lo sperma perde la sua funzione motoria, causando infertilità. Durante lo sviluppo embrionale, se la struttura delle ciglia è anormale, la rotazione viscerale si verificherà in modo casuale a causa della mancanza del normale oscillazione delle ciglia; durante 10-15 giorni di gravidanza, una rotazione sinistra dei visceri invece di una normale rotazione destra causerà la trasposizione degli organi.

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