Sindrome di Digeorg

I bambini con sindrome da immunodeficienza causata da immunodeficienza primaria a cellule T presentano principalmente immunosoppressione cellula mediata, che rappresenta dal 5% al ​​20% della malattia da immunodeficienza primaria. I difetti delle cellule T influenzano indirettamente anche le cellule effettrici, come i monociti e le cellule B, che sono attivate dalle cellule T iniziate dall'antigene. Gravi difetti delle cellule T producono segni clinici più di un anno dopo la nascita, che possono manifestarsi come una deficienza immunitaria combinata di diversi sistemi di risposta immunitaria, e lievi difetti delle cellule T possono apparire fino all'età adulta. Questi includono ipoplasia timica, ipocalcemia, cardiopatia congenita e deformità facciali. La maggior parte dei casi fa parte della sindrome di Diegger, cioè il timo non è danneggiato, il numero e la funzione delle cellule T sono normali e l'infezione è rara. Alcuni casi sono la sindrome di Digeorge completa, cioè quelli con difetti timici.Alcuni dei bambini malati hanno anche difetti timici parziali e i loro difetti della funzione immunitaria migliorano gradualmente nel tempo. Il numero e la funzione delle cellule T nei pazienti con sindrome di Diegger completa sono significativamente ridotti e hanno una chiara tendenza a infettare.

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