Iperplasia juxtaglomerulare

Sindrome da iperplasia juxtaglomerulare, alias: sindrome di Bart; sindrome di Bartle; sindrome di Bartter; aldosteronismo congenito; ipopotassiemia idiopatica cronica; sindrome di Bartters. Questa sindrome è una malattia autosomica recessiva, è stata segnalata per la prima volta da Bartter (1962) e viene quindi chiamata sindrome di Bartter. La sindrome dell'iperplasia juxtaglomerulare è caratterizzata da grave ipopotassiemia, alcalosi e bassi livelli di sodio e cloro nel sangue, mentre la normale pressione sanguigna è accompagnata da polidipsia, costipazione e disidratazione. La renina-angiotensina e l'aldosterone plasmatici erano aumentati. Questa sindrome è una malattia autosomica recessiva, è stata segnalata per la prima volta da Bartter (1962) e viene quindi chiamata sindrome di Bartter. Le sue caratteristiche cliniche sono grave ipopotassiemia e alcalosi metabolica, accompagnata da iperreninismo e iperaldosteroneemia, iperplasia e ipertrofia juxtaglomerulare e ritenzione di sodio tubulo renale e disfunzione della concentrazione, ma senza ipertensione ed edema E nessuna risposta all'angiotensina esogena II. Questa sindrome è considerata una sindrome clinica causata da mutazioni nei geni del canale ionico. Questa malattia è anche nota come iperaldosteronismo congenito, ipopotassiemia idiopatica cronica e sindrome dell'iperplasia juxtaglomerulare.Gli studi diagnostici molecolari negli ultimi anni hanno rivelato che la sindrome di Bartter ha tre diversi tipi clinici e genetici, vale a dire Bartter congenito La sindrome è in genere la sindrome di Bartter e la sindrome di Gitelman. La sindrome di Bartter è comunemente indicata come la tipica sindrome di Bartter. Esistono due genotipi nei pazienti con sindrome di Bartter congenita: il tipo Ⅰ è dovuto a una mutazione non funzionale in N + -K + -2CL-. Il tipo Ⅱ è dovuto a una mutazione del gene ROMK, mentre la tipica sindrome di Bartter è dovuta al canale CLC-kb. Causato da mutazione genetica.

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