Distonia generale

La distonia si riferisce alle discinesie che sono caratterizzate da movimenti e posture anomale del tono muscolare causati da una contrazione non coordinata o eccessiva delle contrazioni muscolari attive e antagoniste. Distonia generale: si riferisce alla distonia di tre o più gruppi muscolari della testa, del collo, degli arti e del tronco, come lo spasmo torsionale. La distonia può essere classificata come sistemica, focale o segmentale. La distonia generale (distonia deformativa, precedentemente nota come spasmo torsionale) è una rara sindrome progressiva caratterizzata da movimenti involontari torsionali che si traducono in una postura continua, spesso strana. I sintomi di solito iniziano Apparso nell'infanzia. Appare come inversione del piede e fissata nella flessione plantare mentre si cammina. La distonia sistemica è spesso ereditaria.Il principale modello genetico è l'eredità autosomica dominante con penetranza parziale.Alcuni membri della famiglia di un precedente paziente che sembrano "non malati" sono spesso casi frustrati di questa malattia. . In diverse famiglie, il gene causativo sembra essere localizzato nel cromosoma 9q. L'anatomia patologica di questa malattia non è nota. La forma più grave della malattia mostra un decorso costante e progressivo della malattia, mentre i casi con sintomi molto gravi possono spesso trovarsi in una peculiare postura fissa formata da torsione di tutto il corpo. Le funzioni mentali e mentali di solito rimangono normali. Il bambino ha una notevole distorsione della postura anomala e un cambiamento involontario di movimento. La torsione posturale provoca posture anomale, tra cui torsione del collo e inclinazione all'indietro, torsione di entrambi gli arti superiori, stiramento all'indietro, spasmo e flessione quando si tiene la mano. Diversificato, scompare quando si è sdraiati. Remissione completa dopo il sonno. Localizzazione della distonia dovuta a disfunzione dei muscoli scheletrici e antagonisti causata da danno ai gangli della base. Presentato come distonia sistemica, noto anche come spasmo di torsione. La distonia focale colpisce solo una singola parte del corpo. Raramente, la distonia può diffondersi alle parti del corpo adiacenti, formando distonia segmentaria e, più raramente, può espandersi ulteriormente in distonia sistemica. Ci sono anche alcune sindromi da distonia.

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