Carenza ovarica o ipoplasia

L'ipoplasia ovarica congenita è causata dalla mancanza di un cromosoma X nelle donne, come bassa statura, amenorrea primaria, cinghie ed eversione del gomito. L'incidenza di questo tipo è molto più bassa rispetto al tipo precedente, rappresentando lo 0,64% del ritardo mentale delle donne.Le sue caratteristiche cliniche sono l'aspetto femminile, il corpo corto, la displasia seconda caratteristica, la mancanza di ovaie e l'infertilità. Alcuni pazienti hanno un lieve ritardo mentale. Alcuni pazienti hanno malformazioni congenite come cuore, reni e ossa. La malattia fu segnalata da Turner nel 1938, quindi si chiama sindrome di Turner. Nel 1959, Ford e altri confermarono che l'eziologia del cromosoma sessuale X era monotona. Disturbo dello sviluppo della gonade del paziente, l'ovaio è stato sostituito da un tessuto fibroso a forma di striscia. Il fenotipo della sindrome di Turner è che le donne rappresentano circa 0,4 ‰ di nascite vive.La bassa incidenza è dovuta al fatto che gli embrioni del monomero X non sono facili da sopravvivere e l'aborto si verifica in circa il 99% dei casi. La malattia è anche l'unica sindrome monomerica sopravvissuta nell'uomo.

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