Tirosinemia

La tirosina richiesta dal corpo umano è ottenuta dalla dieta o dall'ossidazione della fenilalanina. Oltre a fornire proteine ​​sintetiche, è anche un precursore della dopamina, dell'adrenalina e della melanina; la tirosina in eccesso ne viene degradata Il percorso si scompone in anidride carbonica e acqua. Gli enzimi difettosi in ogni fase del suo percorso metabolico possono causare una varietà di malattie con diverse manifestazioni cliniche: circa il 30% dei neonati prematuri e il 10% dei neonati a termine possono sviluppare ipossia temporanea a causa della diossidasi di 4-idrossifenilpiruvato epatico. L'ipertrosineemia sessuale di solito scompare entro poche settimane dopo aver ridotto il contenuto proteico della dieta a g / kg al giorno e la somministrazione di vitamina C. Le gravi malattie del fegato causano spesso disturbi del metabolismo della tirosina, che sono causati da una ridotta attività della tirosina transaminasi, 4-idrossifenilpiruvato diossidasi e urinata ossidasi.

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