Reazione eccessiva a stimoli come l'udito, la vista e il tatto

L'eccessiva risposta a stimoli come l'udito, la vista e il tatto è una delle manifestazioni della malattia del granchio. La malattia di Krabbe è stata segnalata per la prima volta dal pediatra danese Krabbe nel 1916. Pertanto, si chiama malattia di Krabbe e, in base alle sue caratteristiche cliniche, è anche chiamata sclerosi diffusa familiare infantile, che è autosomica recessiva Malattia metabolica genetica, il gene della mutazione si trova a 14p. Il difetto genetico della malattia di Crabber provoca carenza di galattocerebroside-β-galattosidasi, che è una malattia metabolica genetica che colpisce principalmente la sostanza bianca nel cervello. La malattia ha una prognosi sfavorevole. I bambini muoiono spesso entro un anno. I principianti possono sopravvivere fino a circa 10 anni.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.