Emocromatosi nei bambini

La leucodistrofia, nota anche come leucodistrofia, è un gruppo di disordini metabolici ereditari progressivi della sfingomielina che violano principalmente il metabolismo della guaina mielinica. Questo gruppo di malattie comprende leucodistrofia a cellule globose (GLD), leucodistrofia metacromatica (MLD), leucodistrofia surrenale (ALD), malattia di Pelizaeus-Merzbacher, sistema nervoso centrale Degenerazione spongiforme e malattia di Alexander. La leucodistrofia metacromatica (MLD), nota anche come lipidosi dei solfatidi, è anche un tipo di malattia da deposizione lipidica cerebrale, causata da un disordine del metabolismo lipidico della mielina, caratterizzata da solfato cerebroside nel corpo accumulazione. È un'eredità autosomica recessiva e il gene della lesione si trova a 22q14 ed è causato da una grande quantità di grassi solforati depositati nella sostanza bianca a causa della mancanza di arilsolfatasi A (ASA). Il bambino malato appariva gradualmente con difficoltà a camminare con debolezza degli arti, atassia o rigidità degli arti, demenza progressiva, atrofia del nervo ottico, scomparsa dei riflessi tendinei profondi, tempo di conduzione nervosa prolungato e aumento delle proteine ​​del liquido cerebrospinale. Un piccolo numero di casi si verifica nell'età da 3 a 10 anni (tipo giovanile) o in età adulta (tipo adulto). La diagnosi si basa su una riduzione di 40nmol / (hmiddot; ml) dell'attività delle leucociti sulfatasi A o della diagnosi genetica.

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