Miotonia congenita

La miotonia congenita, nota anche come malattia di Thomsen, è un tipo di miopatia ereditaria caratterizzata da miotonia e ipertrofia. Diviso in eredità autosomica dominante (AD) e recessiva (AR), più comune nei muscoli prossimali di arti, palpebre e lingua. La miotonia congenita fu segnalata per la prima volta da Charles Bell (1832) e Leyden (1874), mentre il medico danese Thomsen (1876) descrisse in dettaglio la malattia di 20 membri di 4 generazioni in se stesso e nella sua famiglia. "Spasmo analgesico miotonico, con disturbo mentale ereditario", i disturbi mentali possono essere solo accidentali.

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