Fenilchetonuria urina

A causa della mancanza o carenza di fenilalanina idrossilasi nei pazienti, la fenilalanina non può essere convertita in tirosina durante il metabolismo.La fenilalanina è formata dalla fenilalanina sotto l'azione della transaminasi ed escreta dalle urine. Una grande quantità di fenilpiruvato si accumula nel corpo, il che può danneggiare il sistema nervoso del paziente e influenzare il metabolismo dei pigmenti nel corpo. Le misurazioni del fenilpiruvato sono comunemente utilizzate per lo screening della fenilpiruvateuria (PKU) nei neonati, che può causare demenza congenita nei neonati. Questo test è solo un test di screening per la PKU e, se necessario, viene determinato il contenuto sierico di fenilalanina.In genere, la diagnosi può essere confermata quando la fenilalanina sierica dei bambini è alta fino a 1,2 mmol / L (20 mg / dl) o più.

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