Risposta eccessiva a stimoli uditivi, visivi, tattili e di altro tipo

introduzione Stimoli eccessivi come l'udito, la vista e il tatto sono una delle manifestazioni della malattia di Crabbe. La malattia di Krabbe è stata segnalata per la prima volta dal pediatra danese Krabbe nel 1916, da cui il nome di malattia di Krabbe, che è anche chiamata autosomica recessiva in base alle sue caratteristiche cliniche, nota anche come sclerosi diffusa familiare infantile. Malattia metabolica ereditaria, il gene mutato si trova a 14 p. Il difetto genetico della malattia di Crabbe provoca una carenza di galattocereina-β-galattosidasi, che è una malattia metabolica ereditaria che colpisce principalmente la sostanza bianca. La prognosi di questa malattia è estremamente scarsa. I bambini sono spesso malati entro 1 anno di età. Le persone ad esordio tardivo possono sopravvivere a circa 10 anni.

Causa della malattia

(1) Cause della malattia

La malattia è autosomica recessiva e il gene della mutazione si trova a 14 p. Il difetto genetico del bambino, la mancanza di galattocereina-β-galattosidasi nel corpo, porta alla deposizione di molti galattocerebrosidi nella sostanza bianca.

(due) patogenesi

Mancanza di galattocereina-β-galattosidasi a causa di difetti genetici nei bambini. I principali cambiamenti patologici sono limitati alla sostanza bianca del sistema nervoso centrale, che è caratterizzata da un gran numero di cellule globose nella sostanza bianca interessata: ci sono molti depositi di galattosilglucoside nelle cellule, il citoplasma è irregolare, contiene diversi nuclei e ha una superficie scorrevole. La rete di texture e molti ribosomi gratuiti. Inoltre, la sostanza bianca è chiaramente demielinizzata, secondaria agli astrociti e agli gliosi.

Allo stesso tempo, sono coinvolti i nervi periferici della sostanza bianca e possono essere coinvolti anche i nervi periferici delle cellule neuronali (cellule di Schwann), con perdita segmentaria di mielina, iperplasia interstiziale e altre lesioni. Il nervo ottico può essere ugualmente interessato. Tuttavia, gli assoni periferici sono spesso ben mantenuti.

ispezione

Ispezione correlata

Esame neurologico elettromiografico

La malattia di Crabbe fu segnalata per la prima volta dal pediatra danese Krabbe nel 1916, quando fu chiamata sclerosi diffusa familiare e in seguito chiamata malattia di Krabbe. La malattia ha anche esperti che affermano di essere classificati come una malattia da organelli neurologici, una malattia lisosomiale.

Clinicamente, in base all'età di insorgenza, può essere diviso in due tipi: tipo infantile e tipo di capelli tardivi. La malattia di Krabbe infantile è il tipo principale e la tipica manifestazione clinica è divisa in tre fasi:

1. Il bambino è normale alla nascita e si presenta entro settimane o mesi dopo la nascita (più di 3 mesi, 10% dopo 1 anno). La caratteristica comune è che il bambino è estremamente eccitato e spaventato, non ha alcun incentivo a piangere frequentemente, ha un corpo rigido, non ha febbre, vomito, ha intelligenza sessuale e attività ridotta e si sviluppa lentamente.

2. Successivamente, la tensione muscolare è aumentata gradualmente, le gambe incrociate, il lato del corpo si sono attorcigliati, l'espettorato, l'eccessiva risposta all'udito, gli stimoli visivi, tattili e altri, accompagnati da convulsioni e deterioramento progressivo dell'esercizio mentale.

3. I bambini tardivi si sviluppano ulteriormente nello stato cieco, espettorato e cachessia, con convulsioni spastiche e rigidità corticale, ma nessuna risposta all'ambiente circostante. Un piccolo numero di bambini può essere associato a idrocefalo, febbre alta e sudorazione, pelosi e altri segni. La prognosi è estremamente scarsa. Spesso è morto entro 1 anno di età ed è raro sopravvivere per più di 2 anni.

I pazienti ad esordio tardivo sono rari, con convulsioni, atassia cerebellare progressiva e atrofia ottica dopo 5-6 anni. La demenza precoce e i segni del tratto piramidale erano positivi. Le persone ad esordio tardivo possono sopravvivere a circa 10 anni.

I sintomi tipici forniscono un riferimento per la diagnosi clinica. La mancanza di attività della galattocereina-β-galattosidasi nei fibroblasti e nei fibroblasti sierici coltivati ​​è stata rilevata come base principale per la diagnosi.

Diagnosi differenziale

Diagnosi differenziale di eccessiva risposta all'udito, alla vista e al tatto:

1. Sensibile al suono: la nevrastenia è una nevrosi caratterizzata da debolezza cerebrale e funzione fisica. È caratterizzato dall'essere facile da eccitare e incline all'affaticamento ed è spesso accompagnato da sintomi come nervosismo, difficoltà, irritabilità e altri sintomi fisiologici come dolore da tensione muscolare e disturbi del sonno. Questi sintomi non sono secondari alle malattie fisiche e alle lesioni organiche cerebrali, né fanno parte di altri disturbi mentali. Tuttavia, i pazienti possono presentare stress emotivo e stress mentale persistenti prima della loro malattia.

2. Sensazione eccessiva: è a causa dell'influenza della lesione che lo stimolo deve raggiungere un livello forte per essere percepito. I pazienti di solito percepiscono solo forti stimoli del dolore e stimoli caldi. C'è un periodo di incubazione tra l'inizio dello stimolo e la percezione: quanto alla posizione, alla natura e all'estensione dello stimolo, spesso non viene indicato correttamente.

3, sentire allergie: cioè sentirsi migliorato. Sensazione di una diminuzione della soglia o di un forte fattore emotivo. La manifestazione clinica è che la risposta del paziente all'intensità generale è particolarmente forte e sensibile, ed è insopportabile. Se senti che il sole è particolarmente abbagliante, il suono è particolarmente duro e il leggero tocco della pelle è doloroso. Più comune nel talamo o nella neuropatia periferica, psichiatria nella nevrastenia, russamento, sospetto, sindrome della menopausa.

4, allergia mentale: l'allergia mentale è anche chiamata allergia psicologica, nervosismo. Significa che alcune persone hanno una speciale avversione per le cose speciali e si sentono particolarmente a disagio quando sono in contatto. Proprio come le persone allergiche sono esposte agli allergeni. Se sei leggero, ti sentirai male con te stesso; se sei serio, sarai sospettoso. Danneggerà gravemente lo spirito umano e renderà difficile vivere felicemente come una persona normale.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.