Ragade oculare

introduzione L'inclinazione dell'occhio è uno dei sintomi clinici della sindrome pediatrica occhio-orecchio-colonna vertebrale.

Causa della malattia

La causa delle crepe oculari:

(1) Cause della malattia:

La causa di questa sindrome non è nota.

(2) Patogenesi:

Due casi segnalati da Henkincl sono cugini e cheratomi congeniti. Zhang Huan ha riferito che 2 casi di fratelli soffrivano di tumori congeniti simili a cheratoderma e di crescita dell'orecchio accessorio, quindi si ipotizza che l'insorgenza di questa malattia possa essere correlata a fattori genetici. Gao Baoqing e altri rapporti riportarono 1 caso, i segni fisici erano completi ma l'esame cromosomico era normale: nel 1987, 5 casi furono riportati da Zhou Dao e non vi era storia familiare di eredità congenita. Può essere il primo e il secondo arco zigomatico e le anomalie dell'embrione causate da vasi sanguigni anomali nella colonna vertebrale e negli occhi.

ispezione

Ispezione correlata

Esame esterno dell'occhio, esame oculistico ed esame TC della regione temporale

Diagnosi di ragade oculare e inclinazione:

Dal 60% al 70% dei casi di questa sindrome si verificano nei ragazzi e le loro manifestazioni cliniche sono più complicate. Circa il 10% dei casi è ritardato mentale, mentre la maggior parte dei casi mostra solo segni parziali. I segni principali sono i seguenti.

1. Occhio: tumore cutaneo corneale, difetto palpebrale, ptosi, piccola cornea e bulbo oculare piccolo, stenosi oculare, cataratta, ecc.

2. Orecchie: mancano orecchie, canale uditivo anteriore, sordità e mancanza di canale uditivo esterno.

3. Deformità facciali: come piccole deformità, labbra di coniglio, bocca gigante (frattura trasversale della guancia), ipoplasia omerale, denti irregolari e così via.

4. Deformità spinale: manifestata come una varietà di curve laterali e guarigione ossea, ma anche anomalie delle costole, deformità del cranio, deformità degli arti e del piede.

5. Altri: potrebbero esserci malformazioni cardiovascolari, polmoni, reni, denti e anomalie dell'intelligenza.

Cinque casi segnalati da Zhou Dao, ecc., Erano tutti alla nascita. C'erano 4 maschi e 1 femmina, di età compresa tra 4 e 20 anni. Tutti e 5 i casi presentavano tumori congeniti simili a cheratoderma, che sono aumentati con l'età. Ci sono stati 3 casi di difetto della palpebra superiore, 2 casi di bulbo oculare piccolo, cornea piccola, 1 caso di malformazione occulta dell'occhio e nessuna struttura normale nell'occhio. 2 casi presentavano malformazioni auricolari pre-orecchio e 1 caso presentava fistole congenite davanti all'orecchio e associate a sordità. In un caso, c'era una cicatrice longitudinale al centro del naso, la cicatrice era lunga circa 18 mm e l'altra aveva una deformità nasale. La radiografia mostrava una scoliosi toracica e l'osso era a forma di cuneo. Inoltre, ci sono anomalie come ritardo mentale, fronte, labbra di coniglio, palatoschisi e denti irregolari. L'esame istopatologico delle neoplasie della superficie corneale ha confermato il cheratocono.

La diagnosi viene eseguita sulla base di segni anomali come la colonna occhio-orecchio-colonna vertebrale. L'esame cromosomico è normale.

Diagnosi differenziale

Sintomi di confusione e confusione:

Piccole crepe oculari: le crepe oculari sono fessure formate tra le palpebre superiore e inferiore, che sono comunemente chiamate palpebre. I fattori importanti che influenzano la dimensione della crepa dell'occhio sono la pelle interna, seguita da quella esterna. La pelle scamosciata interna si riferisce a una grinza della pelle extra-mezza che collega le palpebre superiore e inferiore nell'angolo interno dell'occhio, coprendo l'intersezione dell'eyeliner superiore e inferiore del palato interno e il lago interno, la carne, ecc., In modo che l'angolo interno dell'occhio sia un angolo ottuso, dando una sorta di angolo La sensazione di allargare la distanza e la mancanza dell'occhio.

Deformazione del bulbo oculare: ci sono molti tipi di strabismo, il più comune è la deflessione verso l'interno del bulbo oculare, noto sotto il nome medico di esotropia, comunemente noto come "agli occhi", "strabico". Il bulbo oculare viene deviato verso l'esterno, chiamato esotropia, comunemente noto come "occhio bianco obliquo". Naturalmente, lo strabismo non si riferisce solo alla situazione in cui le posizioni relative dei due occhi sono ovviamente deformate, ma include anche il caso in cui l'inclinazione è piccola, la superficie non è facile da percepire e la visione binoculare non è normale, e i casi in cui non esiste affatto una posizione obliqua ma gli occhi sono anormali. . Pertanto, il concetto di strabismo dovrebbe essere inteso come la posizione anormale di entrambi gli occhi e l'anomalia di entrambi gli occhi.

Inclinazione del disco: la miopia degenerativa presenta un'inclinazione del disco ottico e prestazioni dell'arco miope. Poiché la parte posteriore della parete dell'alta miopia sporge all'indietro, il nervo ottico entra obliquamente nella sfera. Il lato del disco ottico (principalmente il lato temporale) è spostato all'indietro, facendo perdere al disco la sua normale forma leggermente ellittica sotto l'oftalmoscopio, risultando in una pronunciata forma ellittica verticale (o laterale, obliqua), anche come una treccia. C'è una mezzaluna all'incrocio con il lato spostato all'indietro, chiamato cono o esteso cono. L'arco quasi assiale è leggermente marrone, il bordo è sfocato e l'arco di trazione verso l'alto (cono di supertrazione). Il lato interno dell'arco miopia allungato è bianco, che è esposto alla sclera, e il lato esterno è marrone chiaro, che è causato dalla scomparsa dello strato epiteliale del pigmento e dall'esposizione della coroide. Il confine esterno dell'arco miopico è chiaro, ma è spesso collegato con l'area atrofica del polo posteriore. L'arco miopico si trova nella parte temporale del disco ottico nella maggior parte dei casi e si trova anche sopra o sotto la cresta iliaca. Più raramente, si trova sul lato nasale o sul lato inferiore: il primo è chiamato cono inversivo, il secondo è chiamato Fuchsconus. Quando l'arco della miopia temporale si estende verso l'esterno, verso l'alto e verso il basso, può circondare l'intero disco ottico, che è l'atrofia corioretinica papillare attorno al disco ottico.

Dal 60% al 70% dei casi di questa sindrome si verificano nei ragazzi e le loro manifestazioni cliniche sono più complicate. Circa il 10% dei casi è ritardato mentale, mentre la maggior parte dei casi mostra solo segni parziali. I segni principali sono i seguenti.

1. Occhio: tumore cutaneo corneale, difetto palpebrale, ptosi, piccola cornea e bulbo oculare piccolo, stenosi oculare, cataratta, ecc.

2. Orecchie: mancano orecchie, canale uditivo anteriore, sordità e mancanza di canale uditivo esterno.

3. Deformità facciali: come piccole deformità, labbra di coniglio, bocca gigante (frattura trasversale della guancia), ipoplasia omerale, denti irregolari e così via.

4. Deformità spinale: manifestata come una varietà di curve laterali e guarigione ossea, ma anche anomalie delle costole, deformità del cranio, deformità degli arti e del piede.

5. Altri: potrebbero esserci malformazioni cardiovascolari, polmoni, reni, denti e anomalie dell'intelligenza. Cinque casi segnalati da Zhou Dao, ecc., Erano tutti alla nascita. C'erano 4 maschi e 1 femmina, di età compresa tra 4 e 20 anni. Tutti e 5 i casi presentavano tumori congeniti simili a cheratoderma, che sono aumentati con l'età. Ci sono stati 3 casi di difetto della palpebra superiore, 2 casi di bulbo oculare piccolo, cornea piccola, 1 caso di malformazione occulta dell'occhio e nessuna struttura normale nell'occhio. 2 casi presentavano malformazioni auricolari pre-orecchio e 1 caso presentava fistole congenite davanti all'orecchio e associate a sordità. In un caso, c'era una cicatrice longitudinale al centro del naso, la cicatrice era lunga circa 18 mm e l'altra aveva una deformità nasale. La radiografia mostrava una scoliosi toracica e l'osso era a forma di cuneo. Inoltre, ci sono anomalie come ritardo mentale, fronte, labbra di coniglio, palatoschisi e denti irregolari. L'esame istopatologico delle neoplasie della superficie corneale ha confermato il cheratocono.

La diagnosi viene eseguita sulla base di segni anomali come la colonna occhio-orecchio-colonna vertebrale. L'esame cromosomico è normale.

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