Disturbi congeniti del metabolismo del rame

introduzione Uno è che il rame non può essere sintetizzato in ceruloplasmina ed è ampiamente depositato nei tessuti di organi come fegato, cervello, reni e cornea. Uno è la riduzione del rame trasportato dalle cellule della mucosa intestinale nel sangue e nel fegato. I sintomi della malattia di Wilson sono cirrosi, anomalie neurologiche di disfunzione del nucleo del nucleo cerebrale, atassia, tremori degli arti, anelli KF corneali (anelli marroni o grigio-verdi sul bordo esterno della cornea), pigmentazione della pelle, Anomalie renali caratterizzate da ipofosfatemia e ipouricemia, caratterizzate da aminoaciduria, fosfato nelle urine e aciduria urica.

Causa della malattia

Degenerazione epatolenticolare (morbo di Wilson)

Questa è una malattia rara causata da disturbi del metabolismo del rame autosomico recessivo, segnalati per la prima volta da Wilson nel 912. La causa di questa malattia è il disturbo congenito del metabolismo del rame, che rende il rame incapace di sintetizzare la ceruloplasmina ed è ampiamente depositato in organi come fegato, cervello, reni e cornea, causando cirrosi, degenerazione lenticolare, insufficienza renale, marrone corneale Anello principale, a volte complicato da emolisi acuta. La concentrazione sierica di rame e l'attività della ceruloplasmina ossidasi sono diminuite e l'escrezione urinaria di rame è aumentata. L'assorbimento del rame è aumentato nella degenerazione nucleare del legume epatico, raggiungendo il 56%. Allo stesso tempo, la sintesi epatica di ceruloplasmina è molto meno del normale e il processo di espulsione del rame dalla bile è disordinato, quindi una grande quantità di rame si deposita nel fegato e la concentrazione di rame epatico è da 20 a 50 volte superiore a quella delle persone normali. Quando la deposizione intraepatica di rame supera la forza di legame del rame epatico, il rame privo di plasma (rame non legato alla ceruloplasmina) sale da 5 a 10 volte il normale, causando la stabilizzazione del rame nei tessuti di organi come fegato, cervello, cornea e reni. Provoca danni

La sindrome di Menke è anche conosciuta come Menke

La sindrome da arricciatura dei capelli o la sindrome dei capelli a forma di filo di Menke è un'altra malattia in cui il metabolismo congenito del rame è anormale. È fortemente ereditato dalla catena X. La diminuzione di rame nel sangue, nel fegato e nel cervello dei pazienti e la diminuzione dell'attività degli enzimi di rame (come citocromo ossidasi, ossidasi del tessuto connettivo, dopamina-carbossilasi e tirosinasi) nei tessuti possono essere la base di queste lesioni.

ispezione

Ispezione correlata

Ceruloplasmin ceruloplasmin (CP) siero rame (Cu2 +, Cu)

I sintomi della malattia di Wilson sono cirrosi, anomalie neurologiche di disfunzione del nucleo del nucleo cerebrale, atassia, tremori degli arti, anelli KF corneali (anelli marroni o grigio-verdi sul bordo esterno della cornea), pigmentazione della pelle, Anomalie renali caratterizzate da ipofosfatemia e ipouricemia, caratterizzate da aminoaciduria, fosfato nelle urine e aciduria urica. La concentrazione sierica di rame è generalmente ridotta, l'escrezione urinaria di rame è significativamente aumentata, la concentrazione di ceruloplasmina è generalmente ridotta e l'attività dei pigmenti dei leucociti ossidasi è ridotta.

La sindrome di Menke può essere causata da una diminuzione della quantità di rame che viene trasportata dalle piccole cellule della mucosa intestinale nel sangue e nel fegato. Recentemente, la coltura di fibroblasti della pelle dei pazienti con malattia di Menke ha dimostrato di indicare un aumento del contenuto di rame. Pertanto, l'anomalia della consegna cellulare non sembra essere limitata alle cellule della mucosa intestinale.

Diagnosi differenziale

Ridotta assorbanza di siero ossidasi rameica: un'importante manifestazione di disturbi mentali associati alla degenerazione epatolenticolare.

Avvelenamento da rame: sebbene il rame sia un importante oligoelemento essenziale, è facile provocare una reazione di avvelenamento se non applicato correttamente. In generale, i metalli pesanti hanno una certa tossicità, ma la tossicità è correlata al modo e alla dose di metalli pesanti che entrano nel corpo. Se assunto per via orale, la tossicità del rame si basa sull'assorbimento del rame: il rame metallico non si scioglie facilmente e la sua tossicità è inferiore a quella del rame Nei sali di rame, i sali idrosolubili come acetato di rame e solfato di rame sono particolarmente tossici. Quando il rame supera da 100 a 150 volte la quantità richiesta dal corpo umano, può causare epatite necrotizzante e anemia emolitica. I sintomi della malattia di Wilson sono cirrosi, anomalie neurologiche di disfunzione del nucleo del nucleo cerebrale, atassia, tremori degli arti, anelli KF corneali (anelli marroni o grigio-verdi sul bordo esterno della cornea), pigmentazione della pelle, Anomalie renali caratterizzate da ipofosfatemia e ipouricemia, caratterizzate da aminoaciduria, fosfato nelle urine e aciduria urica. La concentrazione sierica di rame è generalmente ridotta, l'escrezione urinaria di rame è significativamente aumentata, la concentrazione di ceruloplasmina è generalmente ridotta e l'attività dei pigmenti dei leucociti ossidasi è ridotta.

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