Deficit di citocromo C ossidasi

introduzione Il deficit di citocromo C ossidasi è una forma di sindrome di Fanconi, una malattia ereditaria o acquisita, spesso associata a malattia della cistina, caratterizzata da rene prossimale Funzione anormale dei tubuli, che causa glucosiouria, urine di fosfato, aminoaciduria e urina di bicarbonato.Esistono molte cause di questa sindrome, che possono essere suddivise in primarie e secondarie. La sindrome di Fanconi primaria è ulteriormente suddivisa in tre tipi: tipo infantile, tipo adulto e tipo mancante del bordo del pennello. La sindrome di Fanconi secondaria comprende anche patologie ereditarie secondarie e secondarie acquisite.

Causa della malattia

La mancanza di questo enzima nei mitocondri delle cellule epiteliali tubulari renali impedisce la sintesi di ATP e la fosforilazione ossidativa nella catena di trasporto degli elettroni. La maggior parte dei pazienti si sviluppa da 11 a 13 settimane dopo la nascita, principalmente caratterizzata da miopatia mitocondriale, acidosi lattica e glucosuria renale, aminoaciduria, fosfato urinario e altre disfunzioni tubulari renali.

ispezione

Ispezione correlata

Osteocalcina sierica (BGP)

diagnosi:

La malattia è rara, oltre ai sintomi dell'adulto, glucosuria renale, aminoaciduria multipla, ipercalciuria, perdita renale di sodio, ipofosfatemia, acidosi tubulare renale prossimale, ipouricemia, tubuli renali Proteinuria sessuale, ipopotassiemia (debolezza muscolare, palato molle, paralisi periodica, ecc.), Ipocalcemia (mano, piede e caviglia).

controllare:

1. Esame delle urine: l'urina è alcalina, basso peso specifico, proteine ​​delle urine, zuccheri nelle urine positivi, calcio urinario, potassio, fosforo, aumento dell'acido urico, che mostra urina renale all-aminoacido.

2. Analisi del sangue: calcio nel sangue, fosforo, potassio, acido urico, riduzione della forza di legame dell'anidride carbonica, aumento del cloro nel sangue, aumento della fosfatasi alcalina nel sangue.

3. Esame radiografico convenzionale: osteoporosi, deformità scheletriche, calcoli urinari.

4. Altri esami: sindrome di Fanconi causata dalla malattia da accumulo di cistina, i cristalli di cistina sono stati esaminati nella cornea mediante analisi di cristallizzazione in fette di midollo osseo, globuli bianchi, mucosa rettale o lampada a fessura.

Diagnosi differenziale

1. La diagnosi differenziale della sindrome di Fanconi nei neonati deve prestare attenzione ad altre cause di acidosi tubulare renale, debolezza muscolare o instabilità dell'andatura simili a malattie neurologiche o miopatia primaria. I bambini che sono anche molto simili alla sindrome di Fanconi dovrebbero essere distinti.

2. Gli adulti con altre malattie metaboliche dell'osso causate dall'osteoporosi con miopatia sono simili alla sindrome di Fanconi; i pazienti con uremia possono avere urine di glucosio o urine di aminoacidi senza ipofosfatemia; la malattia di Wilson sarà anche confusa con le malattie sportive . In breve, i tubuli renali complessi devono essere trovati nella loro malattia primaria espellendo troppo soluto.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.