Segno del polso

introduzione Il paziente ha tenuto il polso controlaterale all'estremità prossimale della testa omerale controlaterale con una mano, con il pollice e il mignolo intorno per 1 settimana, e se il pollice e il mignolo potevano sovrapporsi senza pressione, era positivo.

Causa della malattia

Causa del segno del polso

Più comune nella sindrome di Ma Fan, questa malformazione congenita è autosomica dominante e mutazione genetica. L'accumulo di mucopolisaccaridi come il condroitin solfato A o C, i difetti strutturali e funzionali delle fibre elastiche sono la base per i cambiamenti patologici di questa deformità.

ispezione

Ispezione correlata

Esame di routine delle urine con esame MRI osseo e articolare

Diagnosi dei segni del polso:

Visto nella sindrome di Ma Fan, le sue manifestazioni cliniche sono molto diverse, principalmente nei seguenti aspetti.

Il corpo è snello, il viso è lungo e stretto, gli arti sono sottili, in particolare gli arti sono più prominenti, la distanza delle dita è maggiore dell'altezza e la lunghezza della parte inferiore del corpo (dal bordo superiore della sinfisi pubica al tallone) è più grande della sezione superiore (altezza meno la lunghezza della sezione inferiore). La mano e il piede sono sottili, l'articolazione è allentata; il segno del pollice (4 dita premute sul pollice quando il pugno è acceso, la punta del pollice è bianca) è positivo; il segno del polso è positivo, il segno del ginocchio (un ginocchio sull'altra punta del dito del piede può toccare il suolo) Mani, polsi e articolazioni positivi e allentati, lussazione della caviglia, anca, spalla o sublussazione. Si possono verificare depressione dell'arco, varco dell'arco alto ed eversione del piede piatto. La combinazione di contratture articolari è chiamata contrattura congenita del dito del ragno (punta), che può mostrare dito, articolazione del ginocchio, articolazione del gomito, contrattura dell'articolazione della spalla, può mostrare squame, gomiti; scoliosi, cifosi, singoli casi Esiste una lordosi, con la più grande curva singola, il torace destro e la vita sinistra. Può anche essere iperbolica o multi-curva. La scoliosi grave può essere combinata con la spondilolistesi spinale, causando dolore a causa della trazione della cauda equina.

Petto di pollo, petto ad imbuto, pneumotorace spontaneo, dilatazione dell'aorta ascendente causavano insufficienza aortica. Dall'infanzia all'età adulta, la dilatazione aortica ascendente è aggravata in qualsiasi momento, alla fine formando un aneurisma aortico ascendente, dissezione aortica ascendente, prolasso della valvola mitrale, ipertrofia ventricolare sinistra, portando a una serie di sintomi cardiaci.

La lente ectopica è causata dal rilassamento o dalla rottura del legamento sospensivo e la sua incidenza va dal 50% all'80%, con conseguente sublussazione della lente, che ha origine nell'embrione. Inoltre, a causa del lungo bulbo oculare, l'obiettivo ha una scarsa capacità di concentrazione e la miopia elevata è più comune.

La contrattura congenita del ragno (dito del piede) può esprimere orecchie grandi, doppie orecchie, orecchie a vento, arcate sacrali alte, ritardo mentale, ipotonia testicolare, a causa di difetti nella laringe, trachea, stent della cartilagine bronchiale, respiro sibilante dopo infezione del tratto respiratorio superiore, La pronuncia è rauca e presenta "anatre pubbliche".

McKusick divide i segni della sindrome di Marfan in due categorie: segni generali (segni duri) e piccoli segni (segni morbidi). La lente ectopica, la dilatazione dell'aorta ascendente, la cifosi grave e la deformità toracica sono i segni principali. Miopia, altezza fine, prolasso della valvola mitrale, rilassamento dei legamenti, dito del ragno (punta), segno del pollice, segno del polso, segno del ginocchio positivo per piccoli segni. Solo un segno importante è un vero difetto del tessuto interstiziale e piccoli segni possono attraversare nella popolazione normale.

Deve avere 2 o più segni generali e alcuni piccoli segni per essere sicuro della sindrome di Marfan. C'è solo un segno generale e alcuni piccoli segni, che possono essere la sindrome di Marfan. Solo alcuni piccoli segni senza segni importanti dovrebbero essere classificati come Ma Fan.

Queste malattie si manifestano nei segni fisici, oculari e vascolari specifici. In generale, la diagnosi non è difficile, tuttavia, a causa della grande differenza nelle manifestazioni cliniche, la sindrome di Marfan nascosta spesso causa difficoltà di diagnosi e controversie. I criteri diagnostici moderni furono stabiliti al 7 ° Congresso Internazionale di Genetica Umana nel 1986 e furono chiaramente definiti al primo Simposio Internazionale sulla Sindrome di Marfan nel 1988.

Diagnosi differenziale

Diagnosi differenziale dei segni del polso:

Deve avere 2 o più segni generali e alcuni piccoli segni per essere sicuro della sindrome di Marfan. C'è solo un segno generale e alcuni piccoli segni, che possono essere la sindrome di Marfan. Solo alcuni piccoli segni senza segni importanti dovrebbero essere classificati come Ma Fan.

Visto nella sindrome di Ma Fan, le sue manifestazioni cliniche sono molto diverse, principalmente nei seguenti aspetti.

Il corpo è snello, il viso è lungo e stretto, gli arti sono sottili, in particolare gli arti sono più prominenti, la distanza delle dita è maggiore dell'altezza e la lunghezza della parte inferiore del corpo (dal bordo superiore della sinfisi pubica al tallone) è più grande della sezione superiore (altezza meno la lunghezza della sezione inferiore). La mano e il piede sono sottili, l'articolazione è allentata; il segno del pollice (4 dita premute sul pollice quando il pugno è acceso, la punta del pollice è bianca) è positivo; il segno del polso è positivo, il segno del ginocchio (un ginocchio sull'altra punta del dito del piede può toccare il suolo) Mani, polsi e articolazioni positivi e allentati, lussazione della caviglia, anca, spalla o sublussazione. Si possono verificare depressione dell'arco, varco dell'arco alto ed eversione del piede piatto. La combinazione di contratture articolari è chiamata contrattura congenita del dito del ragno (punta), che può mostrare dito, articolazione del ginocchio, articolazione del gomito, contrattura dell'articolazione della spalla, può mostrare squame, gomiti; scoliosi, cifosi, singoli casi Esiste una lordosi, con la più grande curva singola, il torace destro e la vita sinistra. Può anche essere iperbolica o multi-curva. La scoliosi grave può essere combinata con la spondilolistesi spinale, causando dolore a causa della trazione della cauda equina. Petto di pollo, petto ad imbuto, pneumotorace spontaneo, dilatazione dell'aorta ascendente causavano insufficienza aortica. Dall'infanzia all'età adulta, la dilatazione aortica ascendente è aggravata in qualsiasi momento, alla fine formando un aneurisma aortico ascendente, dissezione aortica ascendente, prolasso della valvola mitrale, ipertrofia ventricolare sinistra, portando a una serie di sintomi cardiaci. La lente ectopica è causata dal rilassamento o dalla rottura del legamento sospensivo e la sua incidenza va dal 50% all'80%, con conseguente sublussazione della lente, che ha origine nell'embrione. Inoltre, a causa del lungo bulbo oculare, l'obiettivo ha una scarsa capacità di concentrazione e la miopia elevata è più comune.

La contrattura congenita del ragno (dito del piede) può esprimere orecchie grandi, doppie orecchie, orecchie a vento, arcate sacrali alte, ritardo mentale, ipotonia testicolare, a causa di difetti nella laringe, trachea, stent della cartilagine bronchiale, respiro sibilante dopo infezione del tratto respiratorio superiore, La pronuncia è rauca e presenta "anatre pubbliche". McKusick divide i segni della sindrome di Marfan in due categorie: segni generali (segni duri) e piccoli segni (segni morbidi). La lente ectopica, la dilatazione dell'aorta ascendente, la cifosi grave e la deformità toracica sono i segni principali. Miopia, altezza fine, prolasso della valvola mitrale, rilassamento dei legamenti, dito del ragno (punta), segno del pollice, segno del polso, segno del ginocchio positivo per piccoli segni. Solo un segno importante è un vero difetto del tessuto interstiziale e piccoli segni possono attraversare nella popolazione normale.

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