Palato convesso

introduzione Il condilo è una manifestazione clinica della malattia del cranio nella sindrome di Ma Fang. La malattia è autosomica dominante e Dietz et al. (1991) hanno mappato il gene della malattia su 15q15 ~ q21.3 attraverso l'analisi del legame della famiglia. In molti tessuti del corpo umano come endocardio, valvola cardiaca, grandi vasi sanguigni, ossa, ecc., Ci sono accumuli di mucopolisaccaride come condroitin solfato A o C, che influenza la struttura e la funzione delle fibre elastiche e di altre fibre del tessuto connettivo, in modo che Displasia e disfunzione d'organo.

Causa della malattia

La causa del rigonfiamento: la malattia è autosomica dominante e Dietz et al. (1991) hanno mappato il gene della malattia su 15q15 ~ q21.3 attraverso l'analisi del legame della famiglia. In molti tessuti del corpo umano come endocardio, valvola cardiaca, grandi vasi sanguigni, ossa, ecc., Ci sono accumuli di mucopolisaccaride come condroitin solfato A o C, che influenza la struttura e la funzione delle fibre elastiche e di altre fibre del tessuto connettivo, in modo che Displasia e disfunzione d'organo. Abraham et al (1982) hanno suggerito che l'elastina aortica è anormale, che il desmosoma e la proteina isopsina sono ridotti e che i residui di lisile sono aumentati di conseguenza, che è il principale cambiamento della malattia. L'escrezione di idrossiprolina urinaria è aumentata e anche la mucina del sangue e il mucopolisaccaride sono aumentati.

ispezione

Ispezione correlata

Film piatto della testa dell'analisi del sangue

Diagnosi del rigonfiamento: la malattia è autosomica dominante e Dietz et al. (1991) localizzano il gene della malattia in 15q15 ~ q21.3 attraverso l'analisi del legame della famiglia. In molti tessuti del corpo umano come endocardio, valvola cardiaca, grandi vasi sanguigni, ossa, ecc., Ci sono accumuli di mucopolisaccaride come condroitin solfato A o C, che influenza la struttura e la funzione delle fibre elastiche e di altre fibre del tessuto connettivo, in modo che Displasia e disfunzione d'organo. Abraham et al (1982) hanno suggerito che l'elastina aortica è anormale, che il desmosoma e la proteina isopsina sono ridotti e che i residui di lisile sono aumentati di conseguenza, che è il principale cambiamento della malattia. L'escrezione di idrossiprolina urinaria è aumentata e anche la mucina del sangue e il mucopolisaccaride sono aumentati.

Diagnosi differenziale

Diagnosi discriminante: le lesioni scheletriche sono le lesioni principali e sono facili da sollecitare nella diagnosi, il tasso di incidenza è compreso tra l'80% e il 97,2%.

(1) Il corpo è magro e alto e gli arti sono sottili, in particolare gli avambracci e le cosce: 1 altezza> 180 cm; 2 dita distanza> altezza (entrambe le mani allungano, due dita medio distanza - altezza> 7,6 cm, valore diagnostico); 3 parte inferiore del corpo ( Dalla sinfisi pubica alla pianta del piede> parte superiore del corpo (dalla parte superiore della testa alla sinfisi pubica), il rapporto è> 0,92 (persona normale ≤ 0,92).

(2) Cambiamenti simili a dita di ragno / punta: 1 dito (punta) è particolarmente lungo, con una tipica variazione simile a un ragno, rapporto mani-altezza> 11%, rapporto piedi-altezza> 15%; 2 segni del pollice: Il pollice è addotto, le altre 4 dita sono pugni, la punta del pollice è oltre il bordo inferiore del palmo e circa la metà dei pazienti ha questo segno; 3 segno del polso: tenere la mano sotto il processo stiloideo dell'altra mano con una mano Il pollice e il mignolo possono essere contattati in assenza di pressione, con l'82% del segno; 4 indice metacarpale e indice della falange aumentano e l'indice metacarpale normale è 8,4 (8,4-10,5). 5 Altre anomalie del dito (punta): potrebbero esserci un clubbing, un dito (punta), un palmo sottile e un piede piatto.

(3) Lesioni del cranio: 1 lungo, stretto, convesso; 2 indice del cranio> 75,9; 3 occhi sono troppo larghi o troppo stretti, lunghezza mandibolare; 4 denti non sono allineati, mancanza di denti del giudizio, ecc .; 5 orecchie in avanti O cadente, la ruota dell'orecchio è magra, a forma di vecchio.

(4) alterazioni delle deformità toraciche e spinali: 1 petto di pollo, petto piatto, petto ad imbuto; 2 gobbo, colonna vertebrale o colonna vertebrale.

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