Dente della spina

Introduzione I denti a spina sono sintomi clinici causati da alcune malattie che fanno sì che i denti crescano a forma di spina. I denti incoraggiati sono una delle manifestazioni cliniche dei disturbi della pigmentazione nei bambini. Il disturbo del pigmento (incontinentia pigmenti) è anche noto come incontinenza del pigmento, sindrome di Bloch-Sulzberger, sindrome di Bloch-Siemens, melanosi coria degenerarativa. È una rara sindrome genetica complessa con alterazioni cutanee caratteristiche che possono essere associate a malformazioni e anomalie dell'occhio, dello scheletro e del sistema nervoso centrale.

La diagnosi clinica di questo sintomo può essere fatta sulla base delle tipiche lesioni cutanee cliniche e del loro processo di sviluppo, combinate con caratteristiche come gli eosinofili nel sangue marcatamente aumentati. Ulteriori diagnosi possono essere effettuate mediante biopsia cutanea. ​​

(1) La causa della malattia

La condizione è ereditata con modalità autosomica dominante o legata al sesso. ​​

(2) Patogenesi

Le donne hanno due cromosomi X, quindi la malattia non è grave, mentre il gene anormale negli uomini si trova su un solo cromosoma X, quindi la malattia è grave e spesso la morte nel periodo fetale, quindi è più comune nelle pazienti di sesso femminile clinicamente. In Cina, Zhang Yuchang e altri hanno riferito che c'era un ragazzo in un gruppo di casi. Carney ha riferito che il rapporto tra femmine e maschi era 97:3 e 7/18 pazienti avevano un'analisi cromosomica anormale. È stato riferito in Cina che un bambino è stato ferito dalle radiazioni durante il periodo embrionale, causando una mutazione genetica e l'esordio è avvenuto 2 settimane dopo la nascita.

Controlli relativi

Routine di angiografia del sangue con lipiodol a raggi X

Questa malattia è una malattia della pigmentazione della pelle anormale.​​

1. Danno alla pelle

(1) Manifestazioni di lesioni cutanee: la maggior parte delle lesioni cutanee di questo sintomo sono presenti alla nascita e l'ultima si verifica entro 3 mesi dalla nascita. La fase infiammatoria può verificarsi durante il periodo fetale e potrebbe non progredire dopo la nascita. All'inizio si trattava di eritema e papule, poi di herpes o bolle, delle dimensioni da fagiolo mung a fava, il contenuto era chiaro, le pareti delle vesciche erano tese e le strisce o corde erano disposte densamente, non distribuite secondo dermatoglifici o segmenti nervosi . Herpes, bullae, ecc. durano diversi mesi, ricorrenti. Si verifica sul lato del tronco, intorno al seno e sugli arti. La maggior parte dell'herpes non si rompe o parte dell'essudato dopo la rottura. L'herpes si assorbe o forma indurimento, quindi lascia macchie di pigmento.​​

Le lesioni verrucose possono comparire sulle mani e sul dorso dei piedi, in particolare sulle dita delle mani e dei piedi, e dopo le lesioni verrucose possono essere lasciate anche macchie di pigmento.​​

L'iperpigmentazione può essere l'unica anomalia, oppure può essere la prima manifestazione o lesioni infiammatorie, alterazioni verrucose e poi comparire. Le macchie di pigmento sono peculiari e di forma diversa, per lo più in forme irregolari simili a schizzi, vorticosi o simili a mappe. Il suo colore è grigio-blu, grigio-blu scuro, marrone giallastro o marrone scuro e il pigmento continua a intensificarsi prima dei 2 anni, per poi schiarirsi gradualmente con l'età fino a scomparire. I cambiamenti del pigmento possono durare per molti anni e persino scomparire fino all'età di 20-30 anni.​​

(2) Stadi: le lesioni cutanee di questo sintomo possono essere clinicamente suddivise in tre stadi. Circa 1/3 dei casi ha un processo di sviluppo tipico. Nella maggior parte dei casi, l'ordine dei tre stadi è irregolare ed è facile diventano sovrapposti Alcuni hanno solo macchie di pigmento senza stadio I e II.​​

Stadio I: eritema, papule, vescicole o herpes in breve, di solito inizia alla nascita o entro 2 settimane dalla nascita e si verifica raramente dopo 1 anno di età.​​

Stadio II: la formazione di un'eruzione cutanea verrucosa o simile a un lichene inizia da 2 a 6 settimane dopo la nascita.​​

Fase III: Fase di pigmentazione, a partire dalla 12a alla 26a settimana.​​

2. Lesioni oculari: circa 1/3 dei casi presenta anomalie oculari, tra cui cataratta congenita, atrofia ottica, discite ottica, emorragia retinica, pigmentazione, nistagmo, sclera blu, strabismo, ecc.​​

3. Anomalie del sistema nervoso: circa la metà dei casi può presentare diversi gradi di anomalie del sistema nervoso, inclusi ritardo mentale, paralisi spastica ed epilessia.​​

4. Altre manifestazioni: eruzione dentale ritardata, denti a forma di spina, formazione anormale di corone dentali incluse e permanenti, diradamento dei capelli, cicatrici sulla sommità della testa, caduta dei capelli, unghie sottili e morbide con strisce verticali e orizzontali, ecc. Inoltre, rara arcata del palato alto, palatoschisi e labbro leporino, spina bifida, nanismo, microcefalia e così via.

Lo stadio dell'herpes bolloso dovrebbe essere differenziato dall'epidermolisi bollosa e dal pemfigoide infantile, e lo stadio iperpigmentato dovrebbe essere differenziato dalla sindrome di Franceshetti-Jadassohn, che è una pigmentazione reticolare senza alterazioni infiammatorie.Con l'ipercheratosi plantare e la vasodilatazione, i cambiamenti della sudorazione possono essere colpiti entrambi i sessi. ​​

Il pemfigoide bolloso (pemfigoide hullous) è una malattia bollosa più comune negli anziani. La parete della vescica è spessa e non si rompe facilmente. L'istopatologia era bolle subepidermiche. L'immunofluorescenza ha mostrato che la membrana basale era autodepositata con immunoglobuline. Il decorso della malattia è cronico e la prognosi è buona. Secondo le caratteristiche delle vesciche, prurito da lieve a moderato, combinato con reperti istopatologici e esame di immunofluorescenza, non è difficile da diagnosticare. ​​

Il pemfigoide giovanile è una malattia cronica della pelle caratterizzata da vesciche sottoepidermiche che si verificano frequentemente nei neonati e nei bambini piccoli. Secondo le caratteristiche delle vesciche, prurito da lieve a moderato, combinato con reperti istopatologici e esame di immunofluorescenza, non è difficile da diagnosticare. ​​

Questa malattia è una malattia della pigmentazione della pelle anormale.

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