Pollice con tessuto molle ma senza osso

introduzione Le deformità scheletriche possono colpire entrambi gli arti superiori e sono più pesanti sul lato sinistro. La variazione o la mancanza di avambraccio, polso e osso temporale sono i più comuni: l'osso carpale temporale può rendere la base del primo metacarpale vicino alla linea mediana a causa di un'ossificazione ritardata. È giustapposto ad altri metacarpali. Il pesce può scomparire, perché il pollice è allo stesso livello degli altri arti. Pertanto, la funzione del palmo viene persa e la variazione del pollice è un cambiamento caratteristico della malattia: di solito si tratta di una sublussazione, un dito, un pollice a tre punte, una curva distale sul lato ulnare, una biforcazione, una corta o assente o un pollice con solo tessuto molle e nessun osso. Sindrome degli arti cardiaci, nota anche come sindrome di Holt-Oram, sindrome atrio-digitale, sindrome cardiovascolare degli arti superiori, cuore familiare e Difetti dell'arto superiore, displasia atriale e sindrome della displasia atrio-digitale. La malattia è una malattia ereditaria autosomica dominante caratterizzata da malformazioni cardiovascolari e malformazioni scheletriche.

Causa della malattia

(1) Cause della malattia

Spesso la storia familiare è una malattia ereditaria autosomica dominante.

(due) patogenesi

1. Fattori di embriologia La malformazione scheletrica di questa malattia si verifica negli arti superiori con le sue basi embriologiche: l'insorgenza di gemme degli arti superiori e il processo di differenziazione primaria dell'origine cardiovascolare primaria iniziano dalla 4a settimana dell'embrione, ed entrambi sono in 2-3 settimane. Completato all'interno. Pertanto, gli arti superiori e il cuore possono essere influenzati da determinati fattori e mutati. Secondo la teoria dell'ala originale di Gegenbaur, l'ulna e le sue vicinanze sono la spina dorsale della linea delle pinne originali: l'omero è una delle altre quattro linee accessorie, che si verifica prima dell'ulna e poi scompare, quindi l'osso temporale è più suscettibile. Poiché gli arti inferiori sono più tardi degli arti superiori, gli arti inferiori non sono interessati. Questo può aiutare a spiegare perché le ossa temporali di questo sintomo sono più sensibili.

2. Fattori genetici In generale, questa malattia è autosomica dominante, ma ci sono anche segnalazioni di alcuni casi singoli. Solo poche persone hanno riferito che c'erano variazioni minori nella 16a coppia di cromosomi del paziente e la maggior parte delle persone ha dimostrato che il nucleo delle cellule del paziente era normale. In questa famiglia di sintomi, tutti i pazienti con cardiopatia congenita sono accompagnati da vari gradi di deformità degli arti superiori, mentre quelli con deformità degli arti superiori possono non avere cardiopatie congenite, ma non c'è differenza nell'ereditabilità della prole. Per i pazienti con questo sintomo, la probabilità della loro prole è di circa il 50%.

3. I farmaci che influenzano la gravidanza assumendo farmaci antiepilettici entro un mese, possono portare a malattie fetali.

ispezione

Ispezione correlata

Indagine sistemica sulle malattie ossee

1. Indagine familiare: sono state condotte indagini familiari su casi di cardiopatia congenita e degli arti superiori, inclusi displasia del pollice e difetti. Ci sono quattro famiglie e nove persone in una famiglia.

2. Ecocardiografia, cateterizzazione cardiaca, elettrocardiogramma, raggi X, curva di diluizione della tintura, ecc. Per determinare il tipo di cardiopatia congenita.

3. Esame radiografico scheletrico e cromosoma.

L'endocardite infettiva può verificarsi insufficienza cardiaca. La perdita della funzione del palmo può essere associata a arco alto, palatoschisi, bassa statura, displasia facciale, emangioma facciale, dimensione della pupilla bilaterale, occlusione del canale uditivo esterno e malformazioni gastrointestinali e genito-urinarie.

Diagnosi differenziale

La condizione dovrebbe essere differenziata dalla malformazione del cuore dell'arto superiore causata dalla sindrome di Ma Fang, anemia di Fanconi, demenza simile alla lingua e altre anomalie cromosomiche.

1. Malformazioni cardiovascolari Questa malattia è associata ad anomalie cardiovascolari che rappresentano circa il 60% al 70% e i pazienti con la stessa famiglia hanno malformazioni cardiache diverse. Le più comuni malformazioni cardiovascolari sono il difetto del setto atriale (multilinea II, ma anche di tipo I e II) e il difetto del setto ventricolare, seguito da anomalie del sistema di conduzione cardiaca e cardiomiopatia e dotto arterioso pervio, grandi vasi sanguigni La trasposizione, anomalie coronariche, stenosi o prolasso mitralico, stenosi polmonare e atresia tricuspide sono rari. Clinicamente, possono esserci molti sintomi e segni di cardiopatia congenita, come palpitazioni, respiro corto e affaticamento.In casi gravi, possono verificarsi insufficienza cardiaca congestizia ed endocardite infettiva concomitante. I segni principali erano da 2 a 3 o da 3 a 4 stimoli intercostali e soffi sistolici nel bordo sternale sinistro, con tremori, seconda percussione e divisione della valvola polmonare, soffio sistolico nell'area della valvola polmonare o soffio diastolico nella regione tricuspide.

2. Malformazioni scheletriche e muscolari Le deformità scheletriche possono colpire entrambi gli arti superiori e sono più pesanti sul lato sinistro. La variazione o la mancanza di avambraccio, polso e osso temporale sono i più comuni: l'osso carpale temporale può rendere la base del primo metacarpale vicino alla linea mediana a causa di un'ossificazione ritardata. È giustapposto ad altri metacarpali. Il pesce può scomparire, perché il pollice è allo stesso livello degli altri arti. Pertanto, la funzione del palmo viene persa e la variazione del pollice è un cambiamento caratteristico della malattia: di solito si tratta di una sublussazione, un dito, un pollice a tre punte, una curva distale sul lato ulnare, una biforcazione, una corta o assente o un pollice con solo tessuto molle e nessun osso.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.