Difetto del tubo neurale aperto

introduzione Difetto del tubo neurale aperto AFPMOM è una carenza di QI cerebrale che rappresenta un difetto del tubo neurale aperto per una grande percentuale di difetti alla nascita, principalmente con o senza cervello, spina bifida dominante, ecc., La gente lo chiama "aborto", "mostro" .

Causa della malattia

Questa malattia è una malattia genetica poligenica: a causa dell'interazione di molte coppie di geni, i fattori ambientali sono spesso la causa della malattia.

ispezione

Ispezione correlata

Screening delle malformazioni fetali, sistema nervoso, citologia, esame neurologico, liquido amniotico, alfa-fetoproteina

I principali mezzi di diagnosi prenatale sono i seguenti:

(1) La diagnosi dello specchio fetale ha il vantaggio dell'osservazione diretta nell'utero per mezzo dell'endoscopio, che può non solo identificare se il feto è deformato, ma anche prendere in esame il tessuto vivente fetale e il sangue fetale.

(2) La diagnosi ecografica, in particolare l'uso dello scanner ecografico di tipo B, può fornire una risposta più accurata alla domanda di sopravvivenza o meno del feto, età gestazionale, posizione fetale, volume di liquido amniotico, malformazione fetale e altri problemi.

(3) Diagnosi dell'amniocentesi, il liquido amniotico può essere ottenuto dall'amniocentesi della parete addominale dalla 16 alla 21a settimana di gravidanza e i suoi componenti vengono analizzati ed esaminati.

(4) Esame del sangue e delle urine di donne in gravidanza Durante la normale gravidanza, una piccola quantità di cellule del sangue fetale, metaboliti e proteine ​​può entrare nella circolazione sanguigna materna attraverso la placenta, pertanto il rilevamento dell'ematuria materna può diagnosticare alcune malattie genetiche del feto. Nella 14 ° alla 19 ° settimana di gravidanza, è stato studiato il rischio di Tang (escluso il 21 ° corpo) e l'ecografia a colori 4D è stata utilizzata per escludere malformazioni fetali in 20-28 settimane.

Diagnosi differenziale

Neuropatia: la lesione comprende traumi cerebrali, sclerosi vascolare cerebrale (emorragia cerebrale, trombosi cerebrale) sequele, sequenze di encefalite e meningite, malattie demielinizzanti e altre sequele di malattia cerebrovascolare.

Lesione alla radice del nervo: una serie di condizioni causate da danni ai nervi nelle parti correlate al corpo causate da fattori come spremitura, trazione, sfregamento e chirurgia.

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