Deformità dello sviluppo

introduzione Malformazioni congenite e malformazioni dello sviluppo si riferiscono ad anomalie o potenziali anomalie alla nascita o prima della nascita. Gli esseri umani possono avere alcune differenze nell'anatomia, ma generalmente non causano conseguenze avverse. Se l'anomalia è al di fuori dell'intervallo normale, il pozzo ha un certo effetto sulla morfologia e sulla funzione e dovrebbe essere subordinato a malformazioni congenite o dello sviluppo. Le ragioni principali sono: 1 si verifica nell'utero, che è evidente dopo la nascita, che è la vera formazione del primo maggiore. 2 sostituzione del singolo gene o disturbo di mutazione. 3 fattori ambientali o alcuni fattori nel periodo prenatale, che causano cambiamenti complessi, che spesso causano una grave distorsione fetale nelle prime 4 settimane di gravidanza.

Causa della malattia

Le malformazioni congenite e dello sviluppo possono avere tre cause:

1 si verifica nell'utero, che è evidente dopo la nascita, che è la vera formazione del primo maggiore.

2 sostituzione del singolo gene o disturbo di mutazione.

3 fattori ambientali o alcuni fattori prima della nascita, che causano cambiamenti complessi, che spesso causano una grave distorsione fetale nelle prime 4 settimane di gravidanza, come infezione da rosolia, aminopterina, talidomide (reazione di arresto talidomide) e altri farmaci Uso di ecc. In questa fase, il feto è in uno stadio attivo di differenziazione cellulare e anche l'ambiente endocrino e nutrizionale della madre è in uno stadio di cambiamento significativo e qualsiasi disturbo esterno porterà a malformazione.

I fattori che causano la malformazione sono:

1 depressione meccanica. Questo si vede solo nel secondo trimestre. Nelle ultime 10 settimane di gravidanza, il feto cresce rapidamente e il liquido amniotico diminuisce gradualmente. Allo stesso tempo, la pressione nella cavità addominale e nella cavità pelvica aumenta gradualmente. Soprattutto la malformazione del gemello o dell'utero e i fibromi uterini possono limitare l'attività fetale, con conseguente scarsa formazione, come congenita. Dislocazione dell'anca, deformità del piede, deformità dell'arco della parte inferiore della gamba, torcicollo, ecc.

2 fattori genetici. Alcune sindromi o difetti di disturbi dello sviluppo scheletrico e malformazioni possono essere trovati dall'esame cromosomico. Generalmente suddivisi in tre categorie: anomalie di singoli geni, disturbi cromosomici ed eredità multifattoriale (quest'ultimo include fattori genetici e ambientali).

ispezione

Ispezione correlata

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1. Prima diagnosticare se si tratta di una malformazione congenita. Ciò è evidente dopo la nascita. Questa è una vera anomalia di prima generazione.

2. Eseguire un controllo cromosomico per trovare la causa della malattia.

3. Esame ecografico: l'ecografia è il metodo di esame più riconosciuto e importante per lo screening e la diagnosi delle anomalie strutturali del feto, in particolare nell'esame delle anomalie cardiache del feto. L'ecografia è anche un mezzo importante per lo screening prenatale di routine. Inoltre, l'esame ecografico delle variazioni del flusso sanguigno fetale è diventato anche un metodo importante per rilevare la sicurezza intrauterina.

4. Esame della risonanza magnetica fetale: la risonanza magnetica ha un'ampia prospettiva nell'applicazione dell'ostetricia a causa della sua immagine multipla, alta risoluzione dei tessuti molli, nessuna radiazione e sicurezza per il feto. È diventato un importante strumento diagnostico e di verifica supplementare per le anomalie fetali riscontrate nell'esame ecografico nella diagnosi prenatale. Soprattutto nella diagnosi delle anomalie del sistema nervoso centrale fetale, come l'identificazione dell'emorragia cerebrale e altri aspetti hanno prestazioni più importanti.

Diagnosi differenziale

Le malformazioni congenite possono essere riassunte in base al meccanismo di formazione:

(1) Difetti di differenziazione: la primordia embrionale non può formare la parte che dovrebbe formare. Se si verifica nella fase embrionale, questa parte è assente; se si verifica nella fase avanzata dello sviluppo, il primordio dell'osso non può subire formazione di cartilagine e formazione ossea. Ad esempio, condromatosi endogena multipla, lo sviluppo osseo rimane nello stadio della cartilagine.

(2) Difetti segmentali: un esempio lampante è la fusione congenita, in uno stato combinato, come carenza o fusione congenita del rachide cervicale (sindrome di Klippel-Feil), fusione con costola congenita, connessione dell'osso ulnare ulnare anteriore e (punta) e così via.

(3) difetti di fusione del centro di ossificazione: come pseudo-articolazione della clavicola congenita, tibia a due punti e così via.

(4) Difetti di movimento: come la scapola alta congenita è dovuta al fallimento della scapola nel ridurre e mantenere la deformità causata dal collo.

(5) Parti eccessive: come deformità multi-dito (punta).

(6) Difetti strutturali dell'osso: questo tipo comprende molte displasie ereditarie. Secondo la classificazione di Parigi del 1969, questo gruppo di anomalie dello sviluppo osseo era diviso in:

1 patologie ossee sistemiche con patogenesi non chiara, come sviluppo anomalo di osteocondrali, disturbi dello sviluppo, dissoluzione ossea idiopatica e disturbi della crescita primaria.

2 patologie ossee sistemiche con chiara patogenesi, come anomalie cromosomiche, anomalie metaboliche primarie, mucopolisaccaridosi, mucoidosi e altri disturbi metabolici extra-ossei.

3 anomalie ossee secondarie a disturbi del sistema extramidollare.

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