Orecchio incavato

introduzione La depressione dell'orecchio è uno dei sintomi della sindrome di Digeol nei bambini. Le caratteristiche facciali dei bambini con la sindrome di Digolger includono viso lungo, punta sferica e naso stretto, palatoschisi, omero appiattito, distanza degli occhi allargata, strabismo, orecchio basso con depressione ombelicale e ipoglosso. La malattia è causata da alcuni fattori (come infezione virale, avvelenamento) che portano allo sviluppo della terza e quarta cresta sacrale faringea all'inizio della gravidanza, con conseguente ipoplasia o displasia del timo (spesso accompagnata da ghiandole paratiroidee).

Causa della malattia

La malattia è causata da alcuni fattori (come infezione virale, avvelenamento) che portano allo sviluppo della terza e quarta cresta sacrale faringea all'inizio della gravidanza, con conseguente ipoplasia o displasia del timo (spesso accompagnata da ghiandole paratiroidee). Spesso accompagnato da deformità cardiovascolari, maxillo-facciali, dell'orecchio e di altro tipo. Alcuni bambini sono inclini a manifestarsi nei bambini nati da genitori più grandi, e alcuni di loro sono correlati a difetti del cromosoma 22q11, principalmente la cancellazione di 22q11.2 (del22q11).

ispezione

Ispezione correlata

Otorinolaringoiatria Esame dell'orecchio TC

Anomalia cardiaca

La maggior parte dei pazienti ha una malformazione del tratto di deflusso del cuore sinistro. Altre lesioni includono malformazioni del tratto di efflusso del cuore destro, tra cui atresia polmonare e tetralogia di Fallot, tratto di efflusso del ventricolo destro e stenosi dell'arteria polmonare.

2. Ipocalcemia

Le convulsioni della mano e del piede causate dall'ipocalcemia si verificano di solito entro 24-48 ore dalla nascita e 1 paziente diagnostica l'ipocalcemia per la prima volta a 5 anni. In 40 casi di follow-up a lungo termine, 26 casi di ipocalcemia sono stati corretti, 4 casi sono deceduti e i restanti 10 pazienti hanno continuato a ricevere il trattamento. L'ipocalcemia è particolarmente importante durante le prime due settimane di vita, ma la maggior parte è transitoria e allevia con l'età.

3. Caratteristiche facciali

I lineamenti del viso includono viso lungo, punta sferica e naso stretto, palatoschisi, omero appiattito, occhio allargato, occhi socchiusi, orecchio basso e lombare con occlusione dell'orecchio e displasia del padiglione auricolare e ipomandibile. Altre anomalie rare del corpo includono microcefalia, bassa statura, punta snella, ernia inguinale e scoliosi.

Infezione ripetuta

I bambini con sindrome di DiGeorge completa hanno immunodeficienza dovuta a displasia timica, spesso con infezioni ripetute, manifestate come rinite cronica, polmonite ripetuta (compresa la polmonite da Pneumocystis carinii), infezione da Candida orale e diarrea. Il bambino è molto debole e non è facile sopravvivere.

5. Problemi neuropsichiatrici

Con il miglioramento dei metodi di trattamento, il numero di sopravvissuti alla DGS è aumentato e sono stati prestati attenzione ai problemi neuropsichiatrici. Bambini con lieve sviluppo neuropsichiatrico e deficit cognitivo. La maggior parte dei bambini malati aveva un QI di 73 ± 10. La rigidità muscolare progressiva, l'instabilità dell'andatura, ecc. Suggeriscono un cambiamento neurodegenerativo.

6. Malattie autoimmuni

La DGS ha maggiori probabilità di sviluppare malattie autoimmuni rispetto ai bambini normali, tra cui l'artrite reumatoide giovanile, l'anemia emolitica autoimmune e la tiroidite.

Anomalia cardiaca

La maggior parte dei pazienti ha una malformazione del tratto di deflusso del cuore sinistro. Altre lesioni includono malformazioni del tratto di efflusso del cuore destro, tra cui atresia polmonare e tetralogia di Fallot, tratto di efflusso del ventricolo destro e stenosi dell'arteria polmonare.

2. Ipocalcemia

Le convulsioni della mano e del piede causate dall'ipocalcemia si verificano di solito entro 24-48 ore dalla nascita e 1 paziente diagnostica l'ipocalcemia per la prima volta a 5 anni. In 40 casi di follow-up a lungo termine, 26 casi di ipocalcemia sono stati corretti, 4 casi sono deceduti e i restanti 10 pazienti hanno continuato a ricevere il trattamento. L'ipocalcemia è particolarmente importante durante le prime due settimane di vita, ma la maggior parte è transitoria e allevia con l'età.

3. Caratteristiche facciali

I lineamenti del viso includono viso lungo, punta sferica e naso stretto, palatoschisi, omero appiattito, occhio allargato, occhi socchiusi, orecchio basso e lombare con occlusione dell'orecchio e displasia del padiglione auricolare e ipomandibile. Altre anomalie rare del corpo includono microcefalia, bassa statura, punta snella, ernia inguinale e scoliosi.

Infezione ripetuta

I bambini con sindrome di DiGeorge completa hanno immunodeficienza dovuta a displasia timica, spesso con infezioni ripetute, manifestate come rinite cronica, polmonite ripetuta (compresa la polmonite da Pneumocystis carinii), infezione da Candida orale e diarrea. Il bambino è molto debole e non è facile sopravvivere.

5. Problemi neuropsichiatrici

Con il miglioramento dei metodi di trattamento, il numero di sopravvissuti alla DGS è aumentato e sono stati prestati attenzione ai problemi neuropsichiatrici. Bambini con lieve sviluppo neuropsichiatrico e deficit cognitivo. La maggior parte dei bambini malati aveva un QI di 73 ± 10. La rigidità muscolare progressiva, l'instabilità dell'andatura, ecc. Suggeriscono un cambiamento neurodegenerativo.

6. Malattie autoimmuni

La DGS ha maggiori probabilità di sviluppare malattie autoimmuni rispetto ai bambini normali, tra cui l'artrite reumatoide giovanile, l'anemia emolitica autoimmune e la tiroidite.

Diagnosi differenziale

Diverso dagli altri sintomi dell'orecchio.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.