Orecchie sporgenti

introduzione I pazienti con la sindrome di Barth hanno un viso speciale, una testa grande, una fronte prominente, un viso con padiglioni auricolari triangolari, occhi grandi e bocca ricadente. Le manifestazioni cliniche di questa malattia sono complesse e diverse, con sintomi di ipopotassiemia. Durante il periodo fetale, la sindrome di Bartter è caratterizzata da episodi intermittenti di poliuria. Durante le 22-24 settimane di gravidanza, c'è troppo liquido amniotico. È necessario assumere ripetutamente liquido amniotico per prevenire la nascita prematura.

Causa della malattia

La causa di questa malattia è ancora inconcludente. La maggior parte degli studiosi ritiene che si tratti di una malattia ereditaria autosomica recessiva. Sono stati segnalati 5 compatrioti su 9 e 4 casi di 2 generazioni consecutive. Le moderne tecniche di biologia molecolare hanno anche rivelato che la sindrome di Bartter è causata da mutazioni del gene trasportatore ionico su cellule epiteliali tubulari renali. È stato scoperto che esiste una mutazione del gene Na-K-2Cl nella sindrome di Batter infantile: il gene si trova a 15q12-21 e ha 16 esoni che codificano per 1099 aminoacidi, che è il canale Na-K-2Cl. Sono stati trovati più di 20. mutazioni.

La classica sindrome di Bartter è causata da una mutazione nel gene CICNKB, che si trova a 1q38, codificando un lato basale del canale Cl dell'amminoacido 687, e ora ha trovato circa 20 tipi di mutazione. La sindrome di Bartter dell'adulto, nota anche come sindrome di Batter-Gietlman, è causata da una mutazione del gene del canale Na-K sensibile ai tiazidici (SCI12A3), che si trova a 16q913, codificando per 1021 aminoacidi e ha trovato fino a 40 mutazioni. Inoltre, in alcuni pazienti sono state riscontrate mutazioni del gene del canale del potassio (ROWK). Pertanto, la sindrome di Batter può essere identificata come una sindrome clinica causata da mutazioni in diversi geni del canale ionico sopra descritti.

ispezione

Ispezione correlata

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Le manifestazioni cliniche di questa malattia sono complesse e diverse, con sintomi di ipopotassiemia. Durante il periodo fetale, la sindrome di Bartter è caratterizzata da episodi intermittenti di poliuria. Durante le 22-24 settimane di gravidanza, c'è troppo liquido amniotico. È necessario assumere ripetutamente liquido amniotico per prevenire la nascita prematura.

I sintomi più comuni nei bambini sono ritardo della crescita (51%) seguito da debolezza muscolare (41%), nonché spreco (3l%) di poliuria (28%), convulsioni (26%) polidipsia (26%).

I sintomi più comuni di tipo adulto sono debolezza muscolare (40%), seguita da affaticamento (21%), convulsioni (26%), sintomi meno comuni come convulsioni, parestesia, enuresi, poliuria notturna, costipazione, nausea, vomito e persino intestino Ostruzione, alofila, aceto o sottaceti acidi, ipotensione eretta, bassa statura, ritardo mentale, gotta, ipercalciuria, calcificazione renale, insufficienza renale progressiva, carenza di magnesio, eritrocitosi.

Vale la pena notare che alcuni pazienti (10% dei bambini, 37% degli adulti) sono asintomatici e vengono diagnosticati per altri motivi. È stato riferito che 2 pazienti con questa malattia hanno un viso speciale, una testa grande, una fronte prominente, un viso con padiglioni auricolari triangolari, occhi grandi e bocca cadente.

Diagnosi differenziale

1. Aldosteronismo primario

Possono verificarsi ipopotassiemia e iperaldosteronismo, ma ipertensione e iporeninemia possono essere sensibili alla risposta dell'angiotensina.

2. Pseudoaldosteronismo (sindrome di IAddle)

Conosciuto anche come alcalosi metabolica da ipopotassiemia, ma ipertensione, iporenalemia e ipoaldosteronismo.

3. Sindrome di False Bartter

A causa dell'abuso di lassativi diuretici o di diarrea a lungo termine, si perdono potassio e cloruro, si verificano ipopotassiemia, iperreninemia e iperaldosteronismo, ma i suddetti farmaci vengono sospesi e i sintomi migliorati.

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