Sindrome di Usher

Introduzione alla sindrome di Usher La sindrome di Usher è anche conosciuta come sordità ereditaria - sindrome della retinite pigmentosa, retinite pigmentosa - sindrome sordità neurosensoriale, sordità con sindrome della retinite pigmentosa. È una malattia ereditaria autosomica recessiva caratterizzata da perdita dell'udito neurosensoriale congenita, retinite pigmentosa progressiva e disabilità visiva, geneticamente eterogenea. Nel 1858, VonGraefe scoprì per la prima volta casi di retinite pigmentosa sordomuta. Nel 1914, lo studioso oculista britannico Charles Usher studiò l'incidenza della sordità nelle persone con retinite pigmentosa e propose per la prima volta che la pigmentazione della sordità-retina fosse associata a fattori genetici. Nel 1972, Holland e altri nominarono ufficialmente la malattia come sindrome di Usher. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0001--0,0005% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: cataratta

Causa della sindrome di Usher

patogenesi

Le cellule del pigmento dell'orecchio e della retina derivano dal nervo ottico e la coclea e il vestibolo hanno una fonte comune di embrioni, pertanto si ipotizza che il sistema genetico patogeno causi cecità influenzando la matrice necessaria per l'udito, l'equilibrio e la visione. La localizzazione immunologica ha rivelato che la proteina myoVIIA era espressa nell'epitelio del pigmento retinico delle cellule ciliate interne ed esterne della cavia Corti e nei ratti adulti, mentre l'ibridazione in situ ha rivelato che l'mRNA di myoVIIA era limitato alle cellule sensoriali dell'orecchio interno (cocleare e vestibolare), mentre erano supportate le cellule di supporto, il nervo cocleare e il nervo vestibolare. Quindi non è stato trovato alcun mRNA di myoVIIA. Negli studi sullo sviluppo e sulla funzione delle cellule ciliate, gli effetti di myoVIIA sono stati: 1 coinvolti nello sviluppo e nel mantenimento del fascio di capelli vividi; 2 che colpiscono le cellule ciliate interne. Pertanto, la mutazione del gene myoVIIA provoca lo sviluppo e la disfunzione dell'orecchio interno, che è caratterizzata da perdita dell'udito neurosensoriale e disfunzione vestibolare.

patologia

La patologia dell'omero: nel 1975, Belal ha trovato una stenosi vascolare basale cocleare in un'autopsia sacrale di tipo USIII: le cellule ciliate sono state completamente degenerate entro 15 mm dal giro basale e i gangli a spirale nella zona corrispondente sono stati significativamente ridotti o addirittura completamente assenti. Sacche a palloncino e sacche ellittiche. Le cellule dell'espettorato ampollare erano significativamente ridotte e la membrana capsulare era normale. Nel 1984, Shinkawa e Nadol trovarono anche degenerazione delle cellule transcraniche basali in un'autopsia tibia di tipo USIII. Il ganglio a spirale fu significativamente ridotto, il nervo cocleare fu ampiamente degenerato e anche le cellule di supporto di Corti furono degenerate, ma il modello vascolare, la membrana del cappuccio e l'espettorato ampollare erano tutti normale. L'osservazione del modello murino della sindrome di Usher ha confermato che l'orecchio interno avvertiva fasci ciliati epiteliali disposti in modo irregolare.

Patologia oculare: le cellule della verga retinica, le cellule dei coni sono state significativamente ridotte, le sinapsi nervose sono state ridotte e sono stati trovati vacuoli autofagici e filamenti autofagici nelle cellule della verga residua. Hunter e altri osservarono cambiamenti ultrastrutturali delle ciglia retiniche in 10 pazienti con sindrome di Usher (1 US I, 9 US II) Le anomalie bipolari dei microtubuli dell'asse ricevente erano del 60% e Barrong et al. Osservarono 1 US. II ha scoperto che il numero di microtubuli ciliati rappresentava l'86%. I pazienti con retinite pigmentosa non hanno riscontrato una struttura delle ciglia anomala. La struttura e la funzione dello sperma dei pazienti con sindrome di Usher hanno mostrato che la struttura dell'asse dello sperma era anormale, il movimento dello sperma era ridotto e la velocità del movimento era rallentata.

Prevenzione della sindrome di Usher

Nessuna informazione pertinente.

Complicazioni della sindrome di Usher Cataratta delle complicazioni

1. Pigmentazione retinica.

2. Cataratta.

Sindrome di Usher sintomi sintomi comuni disturbo mentale vertigine sordità andatura cieca instabilità campo visivo restringimento campo visivo difetto compromissione della vista cecità notte cieca

Prestazione dell'orecchio

Perdita dell'udito neurosensoriale binaurale congenita, alcune manifestazioni di espettorato o raucedine, accompagnata da sintomi di disfunzione vestibolare come vertigini e instabilità dell'andatura. Romberg riscuote gli occhi (+), andatura a gradino largo. L'orecchio interno è generalmente normale. L'osservazione Mol di 25 pazienti con sindrome di Usher da parte di Moller et al ha mostrato che tutti i pazienti hanno sviluppato orecchio interno normale e nessun tronco cerebrale o atrofia cerebellare. Non ci sono state anomalie ossee nella TAC della tibia.

Prestazioni oftalmiche

Clinicamente, la cecità notturna è spesso il primo sintomo: il paziente è lento ad adattarsi all'oscurità ed è difficile camminare sotto la luce oscura o di notte. La visione binoculare si restringe gradualmente verso il centro del cuore e il primo campo visivo ha un difetto a forma di anello, che gradualmente si sviluppa in un tubo o in una cieca. La vista sta progressivamente diminuendo, l'acuità visiva precoce è generalmente normale e il campo visivo è ancora significativamente ridotto dopo che il campo visivo è gravemente ridotto. Mentre la malattia progredisce ulteriormente, la visione centrale è compromessa e metà dei pazienti sono completamente ciechi dopo la mezza età. Cataratta complicata in ritardo. A causa della compromissione della vista durante l'infanzia, la macula perde la sua funzione di fissazione e si verifica spesso il nistagmo. Alcuni pazienti possono anche avere cecità rosso-verde e glaucoma.

Altre prestazioni

Un piccolo numero di pazienti può anche sperimentare perdita olfattiva o perdita, ritardo mentale, ELETTROENCEFALOGRAMMA anormale e schizofrenia.

Controllo della sindrome di Usher

Esame del fondo oculare: atrofia vaginale di cera gialla, retinite pigmentosa, la tipica pigmentazione è simile all'osteoblasto, atipica può essere rotonda o irregolare. La pigmentazione retinica inizia nell'equatore e si espande gradualmente verso la periferia e il centro del fondo; stenosi vascolare retinica, specialmente nella stenosi arteriosa.

Esame del campo visivo: il campo visivo precoce del difetto anulare, la gamma del punto cieco si è gradualmente ampliata, la degenerazione del campo visivo circostante, solo il campo visivo centrale da 5 a 10 °. Alla fine il campo visivo centrale si perde gradualmente, portando alla cecità totale.

Elettroretinogramma: nella fase iniziale, c'era un'anomalia dell'adattamento al buio, la soglia era aumentata e la maggior parte delle forme d'onda non erano registrate. Le onde basse possono essere registrate con una forte stimolazione della luce e tecniche di media sovrapposte.

Elettrooculogramma: ridurre o addirittura scomparire.

Diagnosi e differenziazione della sindrome di Usher

Una tipica sordità neurosensoriale congenita con retinite pigmentosa progressiva può diagnosticare la sindrome di Usher. Tra questi, la retinite pigmentosa progressiva è necessaria per la diagnosi della sindrome di Usher. In base all'ipoacusia, la risposta vestibolare è diversa: la classificazione clinica della sindrome di Usher è divisa in tre tipi: la differenza nella reazione vestibolare è lo standard più affidabile per distinguere il tipo I e il tipo II. L'età di insorgenza della retinite pigmentosa e l'età della diagnosi si sovrappongono negli Stati Uniti I e negli Stati Uniti II e non possono essere utilizzate come indicatore per identificare il tipo I e il tipo II. È stato osservato che quasi tutti i pazienti con sindrome di Usher presentano pigmentazione, ipopigmentazione o coesistenza diffusa nella retina dopo l'infanzia. Quando l'oftalmoscopia non rileva la pigmentazione retinica, deve essere eseguito l'elettroretinogramma, che dovrebbe mostrare una riduzione della risposta retinica coerente con la distrofia retinica. Diversi autori hanno osservato che i pazienti con sindrome di Usher di età compresa tra 2 e 3 hanno elettroretinogrammi anomali quando la loro oftalmoscopia non è stata trovata anormale. Clinicamente, quando si sospetta fortemente la sindrome di Usher, l'elettroretinogramma dei bambini in età prescolare non può escludere completamente la sindrome di Usher anche se è normale. L'elettroretinogramma dovrebbe essere rivisto dopo 6-12 mesi. Con lo sviluppo della distrofia retinica, l'elettroretinogramma Gradualmente non registrato. Se la degenerazione retinica non si riscontra sia nell'oftalmoscopia che nell'elettroretinogramma, la diagnosi della sindrome di Usher non può essere fatta.

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