Sindrome pediatrica nanismo-atrofia retinica-sordità

Introduzione alla sindrome pediatrica di sordità atrofia-gnome-retina Sindrome nano-retinatrofia-sordità (nota anche come sindrome di Cockayne, sindrome di Neill-Ding-Wall, testa piccola, calcificazione cerebellare dello striato e sindrome della distrofia della sostanza bianca, sindrome dei nani con le gambe lunghe) Sindrome del cromosoma 20-trisomia, ecc., Questa malattia è più che l'insorgenza dei giovani, caratterizzata da nanismo degli arti lunghi, atassia, viso prematuro, sensibilità della pelle alla luce, sordità neurologica e disturbi del sistema nervoso centrale. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0001--0,0005% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: 瘫痪 convulsioni nei bambini

Gnomo pediatrico - Atrofia della retina - Cause della sindrome della sordità

(1) Cause della malattia

L'eziologia di questa malattia non è nota, principalmente malattie ereditarie autosomiche recessive.

(due) patogenesi

Può essere una sorta di malattia metabolica lipidica che coinvolge una varietà di tessuti.La caratteristica patologica è che la sostanza bianca ha una demielinizzazione di solfato traballante, causando grave atrofia cerebrale.Il basale e il cervelletto hanno calcificazione e condensazione del ferro. Ampiamente iperplasia, pigmentazione del globo pallido, atrofia ottica e altri cambiamenti patologici, l'invecchiamento precoce di questa malattia è associato a una significativa riduzione del contenuto di ormone timo, i bambini possono essere sensibili alle infezioni, diminuzione del contenuto di IgA o riduzione della funzione immunitaria cellulare, la malattia Il meccanismo di riduzione dei timociti non è chiaro e potrebbe essere che i timociti interrompano la produzione o siano associati a inibitori della circolazione.

Gnomo pediatrico - Atrofia retinica - Prevenzione della sindrome da sordità

La causa non è ancora chiara. Con riferimento alla prevenzione delle malattie congenite, le misure preventive dovrebbero essere attuate dalla pre-gravidanza al prenatale:

L'esame medico pre-coniugale svolge un ruolo attivo nella prevenzione dei difetti alla nascita.La dimensione dell'effetto dipende dagli elementi e dai contenuti dell'esame, compreso l'esame sierologico (come il virus dell'epatite B, il treponema pallidum, l'HIV) e l'esame del sistema riproduttivo (come lo screening per l'infiammazione cervicale). Gli esami medici generali (come la pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e le domande sulla storia familiare della malattia, la storia medica personale, ecc., Fanno un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche.

Le donne in gravidanza dovrebbero evitare per quanto possibile fattori dannosi, tra cui lontano da fumo, alcol, droghe, radiazioni, pesticidi, rumore, gas nocivi volatili, metalli pesanti tossici e nocivi, ecc. Nel processo di cura prenatale durante la gravidanza, è necessario uno screening sistematico dei difetti alla nascita, tra cui Esame ecografico regolare, screening sierologico, ecc., Se necessario, esame cromosomico.

Una volta che si verifica un risultato anormale, è necessario determinare se interrompere la gravidanza; la sicurezza del feto nell'utero; se ci sono sequele dopo la nascita, se può essere trattato, come programmare, ecc. E adottare misure pratiche per la diagnosi e il trattamento.

Gnomo pediatrico - Atrofia retinica - Complicanze della sindrome da sordità Complicazioni paralisi convulsioni nei bambini

Spesso pigmentazione della pelle, soprattutto dopo 10 anni di cecità, paralisi, convulsioni, ritardo mentale progressivo e infezione.

Sindrome da gnomo-retina atrofia-sordità pediatrica Sintomi Sintomi comuni Sintomi Pelle pallida bulbo oculare tremore convulsioni opacità corneale andatura instabilità sordità neurologica anormale scoliosi colonna vertebrale scoliosi perdita di peso atassia

Normale alla nascita, esordio precoce nei neonati, i sintomi compaiono intorno ai 4 anni, iniziano con riduzione del grasso sottocutaneo, perdita di peso, corto, pigmeo, scoliosi, arti sottili e distorti, viso come invecchiamento precoce, pelle del viso Restringimento, ma non perdita di capelli, circonferenza della testa piccola, viso sottile, occhiata profonda, punta del naso, pelle pallida, freddo, spesso dermatite solare e pigmentazione, grasso sottocutaneo, nessuna sudorazione, i sintomi oculari hanno opacità corneale Pupille irregolari, pupille piccole, ipermetropia, retinite pigmentosa, nistagmo, atrofia ottica, cecità progressiva e significativa dopo 10 anni, discinesia manifestata come atassia, instabilità dell'andatura, danza, mani e piedi, tremore Espettorato centrale o periferico, la sordità neurologica aumenta con l'età, può anche avere inizialmente convulsioni, episodi frequenti e progressivo declino mentale progressivo.

Esame pediatrico della sindrome da atrofia-sordità pigmeo-retina

Sangue, urina, esame di routine sono generalmente normali, il contenuto di IgA è ridotto o la funzione immunitaria cellulare è indebolita.

1. L'esame radiografico presenta spesso ispessimento del cranio, calcificazione, frequente sporgenza della colonna vertebrale, appiattimento del corpo vertebrale, 5 ° dito, estremità della falange e difetto dell'unghia, altri sviluppo metacarpo-falangea e delle unghie, contrattura articolare, centro di ossificazione Sembra normale

2. L'ELETTROENCEFALOGRAMMA mostra che l'onda radio è bassa e la velocità di conduzione nervosa è rallentata.

3. Test ultravioletto Dopo l'irradiazione della pelle della parte esposta del bambino con luce ultravioletta, è stata osservata la formazione di colonie di fibroblasti cutanei e il risultato del test della malattia del paziente è stato che la formazione di colonie di fibroblasti era significativamente ridotta.

4. L'esame della TC cerebrale presenta atrofia cerebrale, calcificazione nel nodo inferiore e cervelletto.

Diagnosi e differenziazione della sindrome pediatrica di atrofia nana-retinica-sordità

Secondo le manifestazioni cliniche quando si considera questo sintomo, questo sintomo è una manifestazione caratteristica della sensibilità alla luce, quindi è possibile eseguire un test di sensibilità alla luce della pelle per facilitare la diagnosi.

Dovrebbe essere differenziato dall'invecchiamento precoce, dalla sindrome di Bloom, dalla sindrome di Rothmund-Thomson e dalla malattia di Addison, in base alle manifestazioni cliniche di cui sopra può essere diagnosticata, il test di sensibilità della pelle UV può aiutare a diagnosticare, ma deve essere identificato con le seguenti malattie.

1. Tintura della malattia della pelle secca I fibroblasti della pelle non hanno la funzione di riparazione del DNA danneggiato dalle radiazioni ultraviolette, le lesioni sono facilmente maligne, spesso muoiono a causa di metastasi del carcinoma a cellule squamose o del melanoma e del dimero intrinseco della pirimidina L'esclusione è normale, la funzione di riparazione del DNA è normale e le lesioni cutanee non tendono a diventare maligne.

2. La comparsa di "piccoli anziani" nell'invecchiamento precoce è più significativa dell'originale.

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