Deficit di immunoglobulina A selettiva pediatrica

Introduzione alla deficienza selettiva di immunoglobulina A nei bambini Il deficit selettivo di immunoglobulina A (SIgAD) è il PID più comune ed è una malattia da immunodeficienza umorale. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,005% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: lupus eritematoso dermatomiosite mista del tessuto connettivo malattia trombocitopenica idiopatica colite ulcerosa gastrite atrofica ulcera gastrica epatite

La causa della carenza selettiva di immunoglobulina A nei bambini

(1) Cause della malattia

La causa non è ancora chiara: la maggior parte delle persone pensa che questa malattia sia un gruppo di sindromi causate da molteplici cause e oltre ai fattori genetici, anche i fattori ambientali sono importanti.

(due) patogenesi

La patogenesi di questa malattia è simile a quella della malattia da immunodeficienza variante comune (CVID), che può essere autosomica recessiva o autosomica dominante o sporadica, MHC (HLA umana) sul cromosoma 6 I polimorfismi di aminoacidi o epitopi nei loci DR, DQ e DP dell'HLAII sono strettamente correlati alla malattia e sono anche associati alle mutazioni del sito MHCIII C4A o 21 idrossilasi (CYP21). 9 coppie di cromosomi sulla mutazione del gene PAX5 possono essere correlate, ma non sono state confermate, la carenza di sottotipo di IgA1 o IgA2 è dovuta alla cancellazione del gene della catena pesante immunoglobulinica del 14 ° cromosoma, in molti casi, disfunzione delle cellule TH, cellule B Non è possibile sintetizzare le IgA mediante l'effettivo segnale di stimolazione ausiliaria fornito dalle cellule T, ed è stato confermato che il TGF-β1 (TGF-β1) secreto dalle cellule T è uno dei motivi.

Prevenzione della deficienza selettiva di immunoglobulina A nei bambini

La causa della malattia non è ancora chiara. L'attuale attenzione è rivolta alla prevenzione e al trattamento delle malattie genetiche, quali:

1. Screening per i familiari dei pazienti.

2. Consulenza genetica, individuazione dei portatori di geni patogeni e orientamento sulla fertilità.

3. Diagnosi prenatale, ecc.

Complicanze da deficit di immunoglobulina A pediatrica selettiva Complicazioni Dupatomia del lupus dermatomiosite mista del tessuto connettivo malattia trombocitopenica idiopatica colite ulcerosa gastrite atrofica ulcera gastrica epatite

Spesso associato a malattie autoimmuni come il lupus eritematoso, la dermatomiosite, l'artrite reumatoide, l'arterite nodulare, la tiroidite cronica, la malattia del tessuto connettivo misto, l'anemia emolitica autoimmune e la trombocitopenia idiopatica La porpora, ecc .; può essere associata a malattie allergiche, infezioni ripetute, ecc .; può avere malassorbimento, può essere associata a malattie nutrizionali, può essere associata a colite ulcerosa, enterite segmentale, gastrite atrofica, ulcera gastrica, pancreatite ed epatite, ecc. Può avere ritardo mentale, epilessia, può essere associato ad asma o orticaria, infusione di sangue contenente IgA per sensibilizzare il bambino malato, può avere gravi reazioni allergiche; può essere associato a tumori maligni.

Immunoglobulina pediatrica selettiva Sintomi da carenza Sintomi comuni Sintomi ripetuti Sintomi gastrointestinali Diarrea Disfunzione immunitaria Shock

La persona più leggera non può avere sintomi da molto tempo: molti pazienti mostrano solo lievi infezioni del tratto respiratorio superiore e alcuni pazienti hanno varie malattie associate, in particolare malattie autoimmuni, malattie allergiche, infezioni ripetute, ecc., Diagnosticate all'età di 6 mesi. ～ 12 anni, rispetto ai paesi stranieri, l'incidenza di malattie del sistema nervoso, malattie autoimmuni e malattie allergiche è relativamente rara, mentre le infezioni respiratorie e le malattie intestinali sono più comuni.

I sintomi dell'infezione respiratoria possono iniziare nell'infanzia, alcuni pazienti possono continuare fino alla pubertà e quindi alleviati e alcuni pazienti iniziano a sviluppare sintomi nell'età adulta e possono persino essere ritardati fino ai 50-60 anni di età.

Alcuni casi presentano sintomi gastrointestinali, come diarrea e malassorbimento. Una piccola biopsia intestinale può trovare quasi tutte le plasmacellule IgM nella lamina propria, ma mancano di plasmacellule IgA, questa malattia può essere associata a colite ulcerosa, enterite segmentale , gastrite atrofica, ulcera gastrica, dilatazione linfatica intestinale, infezione da giardia intestinale, pancreatite ed epatite.

Circa il 50% dei casi è associato a malattia autoimmune, epatite cronica attiva, lupus eritematoso sistemico, dermatomiosite, artrite reumatoide, arterite nodulare, tiroidite cronica, malattia del tessuto connettivo misto, idiopatica Insufficienza surrenalica, anemia emolitica autoimmune e porpora trombocitopenica idiopatica, fenomeni autoimmuni comuni (solo autoanticorpi, asintomatici), inclusi anticorpi anti-IgA, anticorpi anti-IgG, anticorpi anti-IgM , anticorpo anti-tireroglobulina, fattore reumatoide, anticorpo anti-nucleare, anticorpo anti-desossiroproproteina, anticorpo muscolare anti-liscio, anticorpo anti-mitocondriale, anticorpo anti-basamento di membrana, anticorpo anti-parete cellulare e simili.

Alcuni pazienti con ritardo mentale e anomalie dei nervi sensoriali sono anche strettamente correlati all'epilessia primaria e possono essere associati ad asma o orticaria.Il 10% circa dei pazienti europei e americani affetti da asma è carenza selettiva di IgA.

L'infusione di plasma contenente IgA, sangue intero o IVIG (contenente tracce di IgA) può sensibilizzare il bambino malato, producendo alte concentrazioni di anticorpi anti-IgA. Quando si reiniettano prodotti sanguigni contenenti IgA, possono verificarsi gravi reazioni allergiche, tra cui allergie. Shock sessuale, una reazione allergica può verificarsi in coloro che non hanno avuto una storia di infusione, che può essere correlata alla sensibilizzazione alle IgA causata dall'infusione placentare della madre e del bambino e dal consumo di latte.

I pazienti con deficit selettivo di IgA sono talvolta associati a tumori maligni come cancro ai polmoni, cancro allo stomaco, tumore del colon, cancro rettale, carcinoma mammario, carcinoma ovarico, carcinoma uterino, timoma, leucemia e linfoma.

Esame del deficit selettivo di immunoglobulina A nei bambini

Il livello sierico di IgA nei pazienti è spesso inferiore a 0,05 g / L, o addirittura completamente non rilevabile. Le IgA secretorie non vengono rilevate nella saliva dei bambini gravemente malati, il contenuto di urina è estremamente basso e i livelli di IgG e IgM sono normali o elevati, o addirittura 2 Più del normale, circa il 40% dei bambini è in grado di rilevare autoanticorpi.

Secondo la scelta della malattia, come l'esame a raggi X al torace quando l'infezione polmonare; gastrite, ulcera gastrica ed esame del pasto al bario; epilessia per eseguire l'esame EEG e così via.

Diagnosi e identificazione del deficit selettivo di immunoglobulina A nei bambini

diagnosi

I criteri diagnostici per Stiehm sono utilizzati nella diagnosi di questa malattia:

1 contenuto sierico di IgA <50mg / L;

2 IgG sieriche, i livelli di IgM sono normali o elevati;

La funzione immunitaria a 3 cellule è normale o ridotta;

4 Escludendo altre cause di IgA sieriche è bassa, ma la diagnosi dovrebbe prestare attenzione allo sviluppo del sistema IgA è strettamente correlato all'età, i bambini entro 1 anno di età, in particolare <6 mesi IgA sieriche infantili sono in uno stato di carenza e SIgAD ha una naturale tendenza al recupero, quindi La diagnosi di SIgAD deve essere prudente, inoltre il livello generale di IgA sierico può riflettere indirettamente lo stato di SIgA, ma le IgA sieriche dei singoli pazienti sono normali, ma mancano componenti secretorie, quindi i pazienti sospettati di SIgAD devono essere testati per SIgA della saliva per escludere componenti secretori. Mancanza di.

Diagnosi differenziale

Le malattie da immunodeficienza sono caratterizzate da infezioni ripetute e possono verificarsi in infezioni gravi non comuni, infezioni persistenti, scarsi effetti terapeutici, ecc. L'immunodeficienza umorale è più comune nelle infezioni Gram-positive e l'immunodeficienza cellulare è più comune in Gram Batteri negativi, funghi, protozoi, virus, micobatteri, ecc .; L'esame a raggi X in assenza di timo nell'infanzia suggerisce l'immunodeficienza cellulare o l'immunodeficienza combinata, questa malattia è una malattia da immunodeficienza umorale, dovrebbe prestare attenzione ad altre malattie dell'immunodeficienza umorale L'identificazione, come l'ipogammaglobulinemia congenita, i bambini con ipogammaglobulinemia temporanea e deficit selettivo di IgM, determinazione quantitativa di IgA nel siero, IgA <0,05 g / L suggeriscono un deficit di IgA, mentre SIgA Mancanza, mentre altre Ig sono normali; le manifestazioni cliniche sono più lievi di altre malattie da immunodeficienza umorale, alcuni pazienti possono essere asintomatici; ripetute infezioni respiratorie o gastrointestinali durante l'infanzia, spesso accompagnate da malattie allergiche o malattie autoimmuni; altri fluidi corporei Le malattie da immunodeficienza hanno generalmente una prognosi grave e sono inclini alla morte precoce nei bambini.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.