Malattia da accumulo di glicogeno di tipo V nei bambini

Introduzione al tipo V di malattia da accumulo di glicogeno nei bambini La malattia da accumulo di glicogeni (GSD) è una malattia del metabolismo del glicogeno causata da una carenza di enzimi congeniti.La malattia da accumulo di glicogeno di tipo V è la sindrome di McArdle, nota anche come sindrome di McArdle-Schmid-Pearson, tipo CoriV. Malattia da deposizione di glicogeno, malattia del metabolismo del glicogeno, tipo muscolare, deficit di fosforilasi muscolare, ecc., È ereditarietà autosomica recessiva, deficit di fosforilasi muscolare porta all'inibizione della decomposizione del glicogeno nelle cellule muscolari, la produzione di ATP è insufficiente, quindi il principale tessuto interessato è Muscolo striato. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0003% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: insufficienza renale acuta

Eziologia pediatrica di tipo V con accumulo di glicogeno

(1) Cause della malattia

La malattia è un disturbo autosomico recessivo A causa della mancanza di fosforilasi muscolare e della normale fosforilazione epatica, a causa della mancanza di enzimi, il glicogeno normalmente sintetizzato non può essere fornito come combustibile nel muscolo, quindi il paziente sviluppa sintomi dopo un intenso esercizio fisico. .

(due) patogenesi

La malattia è causata da una mutazione del gene che codifica per la fosforilasi muscolare di 11q13-qter, che è autosomica recessiva; poiché la fosforilasi epatica del paziente è normale, i sintomi sono limitati al sistema muscolare e il muscolo scheletrico è privo di fosforilasi muscolare. Causa la decomposizione del glicogeno nelle cellule muscolari e la produzione di ATP è insufficiente, pertanto i muscoli non possono usare il glicogeno durante l'esercizio e non rilasciano acido lattico nel sangue. La caratteristica patologica è che un gran numero di glicogeni strutturalmente normali si accumulano nel muscolo e la fosforilasi muscolare è carente. .

Prevenzione del tipo V della malattia pediatrica da accumulo di glicogeno

La malattia deve prevenire l'insufficienza renale acuta secondaria alla miosina, evitare un intenso esercizio fisico e riposare nel tempo.

Complicanze di tipo V della malattia pediatrica da accumulo di glicogeno Complicanze insufficienza renale acuta

La miosinuria può verificarsi dopo un intenso esercizio fisico e nei casi gravi può verificarsi grave insufficienza renale, mentre nei casi gravi può verificarsi dispnea progressiva.

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La maggior parte dei bambini sviluppa sintomi a età scolare o successiva.Alcuni pazienti presentano sintomi tipici dalla fase tardiva a quella adulta.Le manifestazioni cliniche sono principalmente debolezza muscolare, sono caratterizzate da una ridotta attività fisica e dolore muscolare, portando oggetti pesanti e correndo veloce. Al piano di sopra o l'arrampicata, come un intenso esercizio fisico che richiede una grande attività fisica, può causare dolore muscolare, tendine e rigidità muscolare nel paziente; riposare o rallentare l'attività durante lo sprint per alleviare i sintomi, circa la metà dei pazienti può apparire temporaneamente dopo un intenso esercizio fisico L'urina sessuale simile al vino rosso, dovuta alla rabdomiolisi causata dalla miosinuria, casi gravi possono causare insufficienza renale acuta, la gravità dei sintomi è proporzionale alla quantità di esercizio e alla durata del tempo, generalmente si verifica in Negli arti, il muscolo massetere può anche essere doloroso dopo la masticazione, anche se i sintomi possono comparire durante l'infanzia, alcuni pazienti mostrano sintomi tipici in età adulta, ma hanno una storia di tendini e affaticamento e il paziente ha muscoli. Proteinuria rossa, ma nessun episodio ipoglicemico.

Un piccolo numero di bambini ad esordio precoce è gravemente malato, caratterizzato da forza muscolare generalizzata, tono muscolare basso e dispnea progressiva e scarsa prognosi.

Esame di tipo V per la malattia da accumulo di glicogeno pediatrico

Test di laboratorio hanno dimostrato che i pazienti con elevati livelli sierici di creatinchinasi, ancora di più dopo l'esercizio fisico; a causa dell'insufficiente fornitura di ATP di energia muscolare durante l'esercizio, il metabolismo dei nucleotidi espettorati è così forte, con conseguente ammoniaca nel sangue, creatinina, ipossantina e acido urico Anche la concentrazione aumentò; la biopsia muscolare rivelò un aumento del contenuto di glicogeno e una diminuzione dell'attività della fosforilasi muscolare.Dopo l'esercizio fisico, il pH delle cellule muscolari non diminuì, ma il contenuto di creatina fosfato diminuì significativamente.

Un test di esercizio ischemico è un metodo rapido per lo screening della malattia, cioè utilizzando uno sfigmomanometro per allungare la parte superiore del braccio per mantenere la pressione sanguigna tra le pressioni sistolica e diastolica, consentendo alla mano di allungare e afferrare ripetutamente il movimento; Prima dell'esercizio, i campioni di sangue venivano prelevati a 1, 2 e 3 minuti dopo l'esercizio per determinare l'acido lattico e l'ammoniaca nel sangue, l'acido lattico nel sangue non era aumentato e l'ammoniaca nel sangue era significativamente aumentata.I risultati di questo test erano carenti di fosfofructochinasi, carenti di fosfoglicerasi chinasi e fosfoglicerato. È anche anormale nei pazienti con deficit di enzimi e deficit di lattato deidrogenasi.

In un piccolo numero di pazienti, EMG può essere caratterizzato da miopatia infiammatoria e la risonanza magnetica 31P può essere utilizzata per valutare il metabolismo muscolare.

Identificazione diagnostica della malattia da accumulo di glicogeno di tipo G nei bambini

1. Una tipica storia medica è un indizio diagnostico.

2. Il test da sforzo per l'ipossia è positivo: il bendaggio per la pressione sanguigna viene utilizzato per mantenere la pressione sanguigna nella pressione sistolica. Allo stesso tempo, la mano viene allungata e si esercita il pugno. Prima dell'esercizio, 1 parte del sangue venoso viene assunta a 1, 2 e 3 minuti dopo l'inizio dell'esercizio. La quantità di acido lattico è aumentata più di tre volte e il paziente non ha risposto e il braccio laterale del paziente potrebbe essere angusto.

3. La biopsia muscolare mostra un aumento del glicogeno e una diminuzione dell'attività della fosforilasi muscolare, che risponde alle iniezioni di adrenalina o glucagone.

Un piccolo numero di pazienti con elettromiografia può avere caratteristiche di miopatia infiammatoria, che possono portare a difficoltà diagnostiche, deve essere identificato, test di esercizio ischemico in deficit di fosfofructochinasi, deficit di fosfoglicerasi chinasi, deficit di fosfoglicerato mutasi e acido lattico Anche i pazienti con deficit di deidrogenasi sono anormali e devono essere identificati.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.