Ipoplasia testicolare congenita

Introduzione all'ipoplasia testicolare congenita Ipoplasia testicolare congenita, nota anche come ipoplasia tubulare seminifera o piccola malattia testicolare primaria o sindrome di Klinefelters, descritta da Klinefelter, Reifenstein e Albright nel 1942, caratterizzata da piccoli testicoli, senza spermatozoi e gonadi urinarie Aumento dell'ormone e così via. Nel 1959, Jacobs et al. Scoprirono che il cromosoma sessuale del paziente era 47, XXY, che è un cromosoma X in più rispetto ai maschi normali, pertanto questa malattia si chiama sindrome 47, XXY. Il difetto fondamentale è che i maschi hanno un altro cromosoma X e il cariotipo comune è 47, XXY o 46, XY / 47, XXY. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,01% -0,02% Persone sensibili: maschi Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: criptorchidismo palatoschisi

Ipoplasia testicolare congenita

(1) Cause della malattia

La formazione di ipoplasia testicolare congenita può essere dovuta alla cellula uovo nel processo di divisione matura, il cromosoma sessuale non si separa, formando un uovo contenente due X, se questo uovo è combinato con lo sperma Y per formare un uovo fertilizzato 47, XXY, se le cellule spermatogeniche Nel processo di maturità, la prima divisione matura XY non si separa, quindi si forma lo sperma XY, che può anche formare 47 uova fecondate XXY in combinazione con uova X. Si ritiene generalmente che la maggior parte delle 47, XXY uova formanti siano in divisione matura. Nel processo, i cromosomi sessuali non sono separati.

(due) patogenesi

Finora, il cariotipo di questa malattia è risultato essere più di 30 specie: la stragrande maggioranza dei pazienti ha un cariotipo di 47, XXY, che rappresenta l'80% di tutti i casi e circa il 15% dei pazienti ha chimere con due o più linee cellulari. Tra questi, 46, XY / 47, XXY (circa il 7%) e 46, XY / 48, XXXY di tipo chimerico, il primo ha una lieve performance clinica di 47, XXY e l'1% dei pazienti ha cariotipo. È 46, XX / 47, XXY, ma il fenotipo non è diverso da quello della tipica ipoplasia testicolare congenita Il cariotipo di alcuni pazienti con manifestazioni cliniche tipiche è 46, XX La spiegazione di questo strano fenomeno è: Il paziente era una chimera 46, XX / 47, XXY nello sviluppo embrionale, ma la linea cellulare XXY scomparve in seguito, oppure quest'ultima era estremamente piccola e quindi non rilevata.

Oltre al chimerico in vitro, ci sono molti tipi di ipoplasia testicolare congenita, come 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXXY, 49, XXXYY, ecc. Più cromosomi X un paziente ha, più grave è il ritardo mentale, il disturbo di mascolinizzazione Il grado è anche più ovvio, accompagnato da deformità fisiche, alcuni pazienti XXXY hanno ossificazione ulnare e tibia combinata, i pazienti XXXXY hanno anche deformità craniofacciali e degli arti, ma non importa quanti cromosomi X aumentano, purché il cromosoma Y ne determini le prestazioni Il tipo è maschio.

Prevenzione dell'ipoplasia testicolare congenita

Le malformazioni cromosomiche dell'ipoplasia testicolare congenita, nelle donne anziane con maggiori possibilità di gravidanza, possono fare riferimento alle pertinenti misure preventive delle malattie genetiche:

1. Proibire a parenti stretti di sposarsi ed evitare gravidanze più anziane.

2. Esame prematrimoniale per scoprire malattie genetiche o altre malattie che non dovrebbero essere sposate.

3. Il rilevamento del corriere: attraverso il censimento di gruppo, l'indagine familiare e l'analisi del pedigree, test di laboratorio e altri mezzi per determinare se si tratta di una malattia genetica e determinare la modalità genetica.

4. Consulenza genetica:

(1) Consulenza genetica:

1 Pazienti con diagnosi di malattie ereditarie e loro parenti.

2 famiglie consecutive con malattie inspiegabili.

3 l'intelligenza primaria congenita è bassa, sospettata di correlazione genetica.

4 cromosomi di traslocazione in equilibrio o portatori di geni patogeni.

5 donne con aborto spontaneo inspiegabile.

6 displasia sessuale.

7 hanno una storia familiare di malattie ereditarie e intendono sposarsi e dare alla luce.

(2) I principali obiettivi della consulenza genetica:

1 paio di pazienti stessi:

A. Determinare la diagnosi della malattia, la causa della malattia, il modello genetico, il trattamento e la prognosi e analizzare ulteriormente se il gene che causa la malattia del paziente o l'anomalia cromosomica è causata da una nuova mutazione o da una generazione precedente.

B. Alleviare il dolore fisico e mentale e l'ansia del paziente.

C. Prestare attenzione precoce ai pazienti che non sono malati e fornire le cure necessarie.

2 Per genitori e parenti:

A. Rilevazione di corrieri e casi recessivi in ​​famiglia.

B. Determinare il rischio di sviluppare un membro della famiglia.

C. Aiutare le coppie che sono a rischio di avere figli con malattie genetiche per aiutarli scientificamente e prendere in considerazione piani di nascita in conformità con i regolamenti di pianificazione familiare.

(3) Stima genetica delle malattie pediatriche:

1 La differenza tra le malattie dei bambini è i fattori ambientali intrauterini, la lesione alla nascita e la patogenesi dell'ipossia-ischemia o fattori genetici, quindi è necessario comprendere la storia dei genitori (come l'assunzione di droghe, la natura del lavoro, ecc.), La storia della gravidanza della madre, la storia della nascita del bambino, ecc., Oltre a vari fattori fisici e chimici, biologici sull'embrione e sul feto.

2 Fare domande sulla storia familiare e analizzare la genealogia è uno dei metodi di base della consulenza genetica.

3 Secondo le manifestazioni cliniche, combinate con i relativi test di laboratorio, è possibile stabilire una diagnosi chiara, ad esempio le anomalie cromosomiche devono essere combinate con l'analisi del cariotipo.

(4) Identificare le caratteristiche genetiche di ogni malattia genetica: è di grande significato per guidare la nascita.

5. La diagnosi prenatale della diagnosi prenatale o della diagnosi intrauterina è una misura importante dell'eugenetica preventiva Le tecniche diagnostiche prenatali utilizzate sono: 1 amniocentesi e relativi test biochimici (il tempo di puntura amniotica è preferibilmente da 16 a 20 settimane di gravidanza) Determinazione di alfa-fetoproteina di sangue di 2 donne in gravidanza e liquido amniotico; 3 ecografia (applicabile in circa 4 mesi di gravidanza); esame della linea 4X (dopo 5 mesi di gravidanza), è utile per la diagnosi di deformità scheletriche fetali; 5 colorazione di cellule villi Determinazione della qualità (da 40 a 70 giorni di concepimento), previsione del genere fetale per aiutare a diagnosticare la malattia genetica legata all'X; 6 applicazione dell'analisi del legame genico; 7 microscopia fetale.

Attraverso l'applicazione della tecnologia di cui sopra, viene impedita la nascita di un feto con gravi malattie genetiche e malformazioni congenite.

Complicanze con displasia testicolare congenita Complicazioni palato torcicollo criptorchidismo

Di solito, più cromosomi X sono, più grave è il ritardo mentale e spesso accompagnato da alcune deformità del tronco come palatoschisi, criptorchidismo e torcicollo.

Ipoplasia testicolare congenita Sintomi Sintomi comuni Disfunzione sessuale maschile Ipoplasia testicolare corta del pene Ipertrofia mammaria Testicoli Piccolo spermatozoo raro Sterilità maschile Nessun baffo e peli pubici

I pazienti con ipoplasia testicolare congenita non presentano anomalie durante l'infanzia, spesso anormali durante la pubertà o l'età adulta, hanno un corpo più alto, arti inferiori sottili, pelle sottile, peli pubici e baffi e spesso nessuna setola. Circa la metà dei pazienti ha ipertrofia su entrambi i lati del seno. I genitali esterni sono di solito maschi normali, ma il pene è più corto dei maschi normali. I testicoli su entrambi i lati sono significativamente più piccoli, meno di 3 cm, consistenza dura, scarsa funzione sessuale, assenza di sperma nello sperma, i pazienti spesso non lo fanno La funzione dell'educazione o della funzione sessuale è bassa e lo sviluppo mentale è normale o leggermente inferiore.

Ipoplasia testicolare congenita

1. Determinazione del testosterone sierico (T): la maggior parte dei casi è stata ridotta. Secondo le statistiche, il 47% dei pazienti con 47, tipo XXY è diminuito, il 33% dei pazienti con 46, XY / 47, tipo XXY, 48, XXXY, 49, XXXYY e 49, Quasi tutti i pazienti XXXXY erano ridotti, generalmente con lieve riduzione, e la riduzione grave era rara.

2. Determinazione dell'ormone sierico follicolo stimolante (FSH) e dell'ormone luteinizzante (LH): siero: aumento dell'acqua di FSH, nessuna sovrapposizione con le persone normali, livelli sierici di LH, 47, pazienti XXY aumentati del 75%; 46, XY / 47, I pazienti XXY sono aumentati del 33%; i pazienti 48, XXXY, 49, XXXYY e 49, XXXXY hanno aumentato la maggioranza.

3. Determinazione dell'estradiolo sierico (estrodiolo, E2): la maggior parte dei casi è aumentata e l'aumento dello sviluppo del seno maschile è stato più evidente.

4. Determinazione della proteina sierica di legame agli androgeni (ABP): la maggior parte è aumentata a vari livelli.

5. Test della gonadotropina corionica umana (HCG): la risposta della stimolazione del siero T alla HCG è ridotta o normale e la maggior parte di essi è ridotta a vari livelli.

6. Test dell'ormone di rilascio della gonadotropina (GnRH): il siero LH e l'FSH spesso rispondono fortemente alla stimolazione del GnRH.

7. Esame della cromatina sessuale: esame di raschiamento della mucosa orale, in cui la cromatina (corpo di Barr) con 2 o più cromosomi X è positiva.

8. Esame del seme: la maggior parte dei casi è azoospermia o sperma, ma un piccolo numero di pazienti con esame del seme di tipo 46, XY / 47, XXY può essere sostanzialmente normale.

9. Esame cromosomico; i linfociti del sangue periferico vengono generalmente assunti per cariotipizzazione.

Biopsia testicolare: i segni istologici tipici sono la degenerazione ialina dei tubuli seminiferi, la mancanza di cellule spermatogeniche o significativamente ridotta, la proliferazione delle cellule di Leydig, può essere simile a pseudo-adenoma o iperplasia nodulare.

Diagnosi e diagnosi di ipoplasia testicolare congenita

In genere è difficile fare una diagnosi prima del periodo di sviluppo: l'infertilità o la disfunzione sessuale sono la ragione principale della visita del paziente.Il tipo di corpo è più alto, i testicoli bilaterali sono più piccoli e l'ipertrofia mammaria su entrambi i lati è una condizione tipica. Il corpo X è positivo e il cariotipo è 47. , XXY può sicuramente diagnosticare.

La malattia deve spesso essere differenziata dall'ipogonadismo ipogonadotropico (HH), quest'ultimo testicolo è piccolo e morbido, i genitali esterni e le caratteristiche sessuali secondarie sono scarsamente sviluppati, lo sviluppo del seno maschile è meno comune e il corpo è più piccolo. Gli arti superiori, superiori e inferiori sono troppo lunghi, la gonadotropina plasmatica è ridotta, la T sierica è significativamente ridotta, i tubuli seminiferi e le cellule di Leydig sono anormali, il cariotipo è normale, in base a queste diverse caratteristiche possono essere distinti dalla malattia.

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