Rabdomiosarcoma vulvare

Introduzione al rabdomiosarcoma vulvare Il rabdomiosarcoma è un tumore altamente maligno, il più comune sarcoma dei tessuti molli che si verifica nei bambini e il 20% si verifica nel tratto pelvico e riproduttivo. Studi stranieri hanno scoperto che il rabdomiosarcoma genitale femminile rappresenta circa il 3,5%, di cui rabdomiosarcoma vulvare (13%). Tendente a verificarsi intorno alle grandi labbra, clitoride e uretra, il tumore cresce rapidamente e metastatizza presto. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0003% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: linfoadenite acuta

Cause di rabdomiosarcoma vulvare

(1) Cause della malattia

Il rabdomiosarcoma vulvare è un tumore che origina dal mesenchima primitivo ed è significativamente soggetto a differenziazione miogenica.

(due) patogenesi

In RMS acinari, ci sono comuni aberrazioni strutturali cromosomiche t (2,13) ​​(q35, q14) et (1,13) (p36, q14), che formano PAX3 sul cromosoma 13. / Il gene della fusione AX7-FKHR, PAX3-FKHR, può influenzare la crescita cellulare, la differenziazione cellulare e l'apoptosi e la down-regolazione del PAX3 o PAX3-FKHR di tipo selvaggio mediante la via dell'oligonucleotide antisenso può indurre l'apoptosi cellulare RMS. La via della morte non dipende dalla p53, ma si ottiene regolando l'attività trascrizionale della proteina anti-apoptotica BCL-XL (Margue 2000), ma Zhao et al. (2001) ritengono che l'insorgenza di RMS non sia la funzione del gene di fusione PAX3-FKHR. È dovuto alla perdita della funzione di differenziazione dell'FKHR.

Nell'embrione RMS dal 70% al 100%, è stata osservata la perdita di allele di 11 pl5,5, cioè la perdita di eterozigosi, mentre l'analisi PCR ripetuta in tandem, Barr e altri (1997) hanno scoperto che era causata l'instabilità dei microsatelliti. La perdita di allele, la perdita di alleli di 11p15.5 può disturbare il gene impresso in questo locus.Questi geni impressi si riferiscono a geni che non sono espressi o raramente espressi da uno dei due alleli del genitore. Quando il gene viene re-espresso e l'espressione biallelica viene chiamata eliminazione dell'imprinting, lo studio attuale è più su H19 (un frame RNA non leggibile) e IGF2 (fattore di crescita insulino-simile di tipo II). Gene, Barr (1997) e altri credono che l'insorgenza di RMS embrionale sia dovuta alla perdita di funzione di un gene del soppressore del tumore riconosciuto come espressione materna come H19 su 11p15.5 e all'aumento dell'espressione di geni che promuovono la crescita come l'IGF2 espressa dalla linea paterna. In vivo, IGF2 e PAX3-FKHR inibiscono reciprocamente la differenziazione miogenica e portano a indifferenziazione.I mioblasti indifferenziati hanno l'abilità migratoria conferita da IGF2, che è anche migliorata da PAX3-FKHR. di Sub-evento che porta al verificarsi di RMS alveolari, RMS embrionali può anche essere un ulteriore sviluppo di RMS alveolari in caso di sovra-espressione di IGF2 e PAX3-FKHR.

1. Patologia

(1) Generale: in base al contenuto di cellule tumorali, collagene, matrice simile al muco, ha una morfologia macroscopica diversa e spesso accompagnata da cambiamenti secondari come emorragia, necrosi, alterazioni cistiche e formazione di ulcera.

(2) Esame microscopico: tipici rabdomoblasti con numeri diversi in tipo embrionale, piccole cellule tumorali, scarsa differenziazione, per lo più tondi, ellittici, alcune cellule sono fusiformi, fasciate o simili a scorpioni, le cellule sono ovviamente modellate e Colorazione nucleare profonda, ricca di citoplasma, eosinofila, le cellule tumorali tendono a circondare i vasi sanguigni, le cellule sono disposte in modo lasco, ci sono molte matrici simili alla mucina e la quantità di collagene è piccola, il grappolo è di tipo embrionale, si verifica principalmente nella mucosa Nello strato inferiore, la superficie convessa forma una massa mucosa polipoide o simile all'uva, di solito nella regione subepiteliale con fitte regioni di cellule fusiformi rotonde o corte, chiamate "strato di cambio", e il tipo acinoso è scarsamente differenziato. Le cellule tumorali rotonde o ovali sono aggregate in modo irregolare, circondate da fibre dense e trasparenti separate dal setto, le cellule intermedie perdono adesione per formare cavità irregolari simili ad acinari, spesso con vasi dilatati nell'intervallo, cellule giganti multinucleate Comune, manifestato anche come adenoma solido, difficile da identificare con il tipo embrionale, è necessario fare affidamento sull'esame citogenetico, elettrone visto microscopicamente nel citoplasma con una disposizione in fase parallela di materiale denso, muscolo sottile, sarcomere e banda Z E così via.

(3) Colorazione speciale e immunoistochimica: l'RMS tipico può confermare la presenza di strisce orizzontali in base alla colorazione microscopica fosfotungstica acido-ematossilina. Esistono molti tipi di marcatori immunoistochimici e la loro specificità e sensibilità sono diverse. I marcatori comunemente usati delle proteine ​​muscolari includono proteine ​​intermedie del filamento come vimentina, desmina e nestin; proteine ​​citoplasmatiche come mioglobina, isoenzima della creatinchinasi (CK-MM, CK) -BB); proteine ​​contrattili come la miosina, che costituisce miofilamenti spessi, actina, che costituisce filamenti sottili; proteine ​​regolatrici come tropomiosina, troponina T e mielina (titina) E le proteine ​​nucleari MyoDl e miogenina, tra cui gli indicatori specifici del muscolo scheletrico sono la mioglobina, la miosina, la miosina del muscolo scheletrico di tipo rapido, il MyoDl e la miogenina, sebbene la mioglobina sia una proteina unica del muscolo scheletrico che lega l'ossigeno. Tuttavia, è espresso solo in rabdomioblasti altamente differenziati e il tasso positivo è basso: il tasso di espressione positiva della miosina nell'RMS varia con il grado di differenziazione, che varia dal 10,0% al 95,0% nel tipo di cellule RMS. L'elastina del muscolo medio è fortemente positiva perché la maggior parte dei punti RMS Poveri, così tanti marcatori di proteine ​​muscolari che aiutano nella diagnosi di RMS, MyoDl e miogenina hanno un'elevata specificità e sensibilità e hanno ricevuto crescente attenzione negli ultimi anni, specialmente per campioni fissi neutri a lungo termine fissati con formalina. MyoDl è più sensibile della vimentina e del desmina, ma poiché la riparazione del calore antigenico aumenta la colorazione citoplasmatica non specifica di MyoD1 e miogenina, i criteri di colorazione positivi per MyoDl e miogenina devono essere strettamente localizzati nel nucleo, Chen et al. (1998). È stato scoperto che MyoDl e myogenin erano espressi in modo molto diffuso in RMS acinar, mentre l'espressione non uniforme nel tipo embrionale era estremamente bassa: con MyoDl e myogenin, due tipi di RMS potevano essere distinti in modo rapido, semplice e accurato.

2. Tipo di patologia

Ci sono principalmente i seguenti:

(1) Classificazione tradizionale: proposta da Horn e Enterline nel 1985, suddivisa in quattro tipi in base alla morfologia generale e cellulare: embrionale, grappolo d'uva, acinato e polimorfico. Questo metodo è stato adottato dall'IRS e dall'OMS, ma I sarcomi a piccole cellule indifferenziati non sono classificati e il tipo non può essere determinato quando c'è poco tessuto.

(2) Classificazione istologica cellulare: nota anche come classificazione di Palmer, suddivisa in tipo misto in base alla morfologia del nucleo anziché alla differenziazione citoplasmatica, al tipo di cellula tonda singola e al tipo di sviluppo degenerativo.

(3) Classificazione International Pediatric Oncology Society (SIOP): suddivisa in tipo embrionale, tipo acinar, RMS polimorfico e sarcoma embrionale per differenziazione citologica e densità ricca di cellule, in cui RMS embrionale è differenziato. La presenza o l'assenza di grappoli e la densità o scioltezza sono divise in cinque sottotipi.

(4) Classificazione National Cancer Institute (NCI): è anche divisa in tipo embrionale, tipo acinar e tipo polimorfico, ma viene proposto un tipo acinar solido e il tipo di embrione è diviso in leiomiomi, grappoli d'uva e polimorfi. il sesso.

(5) Classificazione internazionale del rabdomiosarcoma (ICR): un nuovo metodo di classificazione patologica che è stato proposto nel 1995 e ha un alto grado di coincidenza e può riflettere la prognosi, è stato usato fino ad ora ed è diviso in una prognosi migliore che include il tipo di grappolo e la cellula del fuso. Il tipo, la prognosi moderata, il tipo embrionale e la prognosi sfavorevole comprendono RMS acinar e sarcoma indifferenziato e RMS che attualmente non possono essere stimati per le caratteristiche prognostiche incluso lo schema trasversale.

Prevenzione del rabdomiosarcoma vulvare

Rilevazione precoce, trattamento tempestivo e buon follow-up.

Complicanze del rabdomiosarcoma vulvare Linfoadenite acuta da complicanze

Spesso accompagnato da linfoadenopatia inguinale, infezione, sanguinamento.

Sintomi di rabdomiosarcoma vulvare Sintomi comuni L' aspetto dell'ulcera è cavolfiore perdita dell'appetito perdita di peso area di vergogna massa vulva gonfiore sanguinamento vaginale

Spesso manifestata come gonfiore o progressivo ingrossamento della vulva, parte del dolore locale del polipoide o aspetto simile al cavolfiore, la massa iniziale è piccola, situata sotto la pelle, senza alcun sintomo, la massa aumenta gradualmente, invadendo la pelle per formare ulcere Vi sono emorragie vaginali irregolari e drenaggio.Può esserci dolore quando combinato con l'infezione. Allo stesso tempo, ci possono essere sintomi sistemici come perdita di appetito e perdita di peso.I pazienti spesso vedono una diagnosi a causa di grumi, sanguinamento e dolore.In alcuni casi, i grumi potrebbero non cambiare entro pochi anni. Quindi aumenta rapidamente.

Fase clinica:

1. Il gruppo di patologia chirurgica dell'IRS è comunemente usato dal sistema di raggruppamento sviluppato dall'International Rhabdomyosarcoma Association (IRS).

Stadio I: il tumore è limitato, il tumore viene completamente rimosso e i linfonodi regionali non vengono invasi.

Stadio Ia: il tumore è limitato ai muscoli e agli organi primari.

Stadio Ib: il tumore si infiltra oltre i muscoli e gli organi primari, come attraverso la fascia.

Fase II: il tumore è limitato e completamente rimosso a occhio nudo.

Stadio IIa: il tumore primario è stato completamente resecato a occhio nudo, ma c'erano lesioni residue ai margini della resezione del cristallino e nessuna metastasi linfonodale regionale.

Stadio IIb: limitazione del tumore, resezione completa, metastasi linfonodali regionali.

Fase IIc: il tumore primario è stato completamente resecato ad occhio nudo, ma c'erano lesioni residue sul bordo della resezione del cristallino e c'erano metastasi linfonodali regionali.

Fase III: resezione incompleta o biopsia, residuo a occhio nudo.

Stadio IV: esiste una metastasi a distanza al momento della diagnosi.

2. Il sistema di stadiazione del TNM preoperatorio dell'IRS a causa di chirurgia, chemioterapia e radioterapia nel trattamento del rabdomiosarcoma è gradualmente cambiato, e il trattamento preoperatorio porterà a cambiamenti nel gruppo di patologia chirurgica, quindi, nel 1997 l'IRS ha proposto la stadiazione del TNM preoperatorio Il sistema è determinato dalla posizione, dalle dimensioni, dallo stato dei linfonodi locali e dalle metastasi a distanza della massa primaria.In questo sistema di stadiazione preoperatoria, il rabdomiosarcoma genitale è un sito favorevole, indipendentemente dalla dimensione della massa e dallo stato dei linfonodi locali. Quando non ci sono metastasi a distanza, è lo stadio I e quando ci sono metastasi a distanza, è lo stadio IV, poiché il sistema di stadiazione del TNM non riflette bene la prognosi, necessita di ulteriori miglioramenti.

3. Il sistema di stadiazione TNM di SIOP è stato sviluppato dall'International Pediatric Oncology Society SIOP.

(1) stadiazione TNM preoperatoria:

Stadio I: il tumore è limitato al tessuto o organo primario senza metastasi linfonodali regionali.

Stadio II: il tumore invade uno o più tessuti o organi attorno ad esso e non vi sono metastasi linfonodali regionali.

Fase III: trasferimento distante.

(2) Messa in scena postoperatoria:

pT1: il tumore è limitato all'organo primario, completamente resecato e il margine è negativo.

pT2: il tumore ha invaso il tessuto o l'organo circostante, completamente resecato e il margine era negativo.

pT3: il tumore non viene rimosso completamente.

pT3a: al microscopio sono presenti lesioni residue.

pT3b: esiste un residuo generale o solo una biopsia.

Esame del rabdomiosarcoma vulvare

1. Citopatologia tissutale.

2. Indicatori citogenetici e di biologia molecolare

I marcatori delle cellule tumorali RMS includono subunità gamma del recettore dell'acetilcolina nicotinica (AchR), molecola di adesione delle cellule neuronali sialylated (PSA-NCAM), fattore di crescita simile all'insulina di tipo II (IGF2), ecc., Quando la PCR viene utilizzata per diagnosticare RMS, L'mRNA di AchR è più sensibile e specifico di MyoDl e miogenina, specialmente quando α / γAchR <1 viene utilizzato come criterio diagnostico per RMS (Gattenloehner 1999). Recentemente, Fine et al. (2002) hanno proposto che eaveolin-3 può essere usato come marker tumorale per RMS.

In RMS acinar, le traslocazioni cromosomiche comuni t (2; 13) (q35; q14) et (1; 13) (p36; q14) possono essere rilevate con metodi citogenetici, ma la sensibilità è scarsa. L'ibridazione in situ a fluorescenza (FISH) combinata con RT-PCR è stata utilizzata per rilevare il gene di fusione PAX3 / PAX7-FKHR specifico formato sul cromosoma 13 a causa della traslocazione cromosomica, che è visibile dal 54% all'87% di RMS acinoso. PAX3-FKHR, mentre l'8% al 15% dell'RMS acinoso può essere visto in PAX7-FKtHR, il gene di fusione PAX3 / PAX7-FKHR non può solo aiutare nella diagnosi di RMS acinar, ma Athale et al (2001) hanno riportato il rilevamento del midollo osseo mediante RT-PCR o PAX3 / PAX7-FKHR in altri fluidi corporei è in grado di rilevare lesioni metastatiche con una sensibilità del 100%, che è significativamente migliore rispetto ai metodi morfologici tradizionali.Inoltre, l'eterozigosi di 11p15.5 è stata trovata dalla PCR combinata con l'analisi del polimorfismo della lunghezza del frammento di enzima di restrizione. Le delezioni possono contribuire alla diagnosi e alla diagnosi differenziale dell'RMS embrionale.

Pellicola radiografica, ecografia B vaginale, ecografia B addominale, TC e risonanza magnetica, isteroscopia.

Diagnosi e differenziazione del rabdomiosarcoma vulvare

L'RMS vulvare non ha manifestazioni cliniche specifiche in cui la massa sottocutanea vulvare aumenta gradualmente, specialmente a breve termine, dovrebbe essere sospettata come tumore maligno dei tessuti molli e la diagnosi deve essere combinata con biopsia di agopuntura o resezione chirurgica del campione per citologia istologica. Necessità di vedere le cellule muscolari striate, ma anche nell'RMS altamente differenziato spesso non ci sono evidenti strisce orizzontali e diagnosi istologica RMS soggettiva, il tasso di diagnosi errata è fino al 40%, quindi la diagnosi deve essere combinata con immunoistochimica e cellule, genetica molecolare Allo stesso tempo, per comprendere il coinvolgimento della lesione sono stati necessari il film radiografico, l'ecografia B vaginale, l'ecografia addominale B, la TC e la risonanza magnetica (MRI). Daldrup et al. (2001) hanno confrontato la scintigrafia del muscolo scheletrico, la risonanza magnetica di tutto il corpo. E la tomografia ad emissione di positrone di desossiglucosio 18F (FDG-PET) per trovare lesioni da metastasi del midollo osseo RMS, ha scoperto che la sensibilità (FDG-PET) è del 90%, significativamente superiore alla risonanza magnetica sistemica e alla scintigrafia dei muscoli scheletrici, Tuttavia, anche l'imaging FDG-PET presenta falsi positivi e l'isteroscopia, la colposcopia e altre tecniche di monitoraggio possono aiutare a comprendere l'infiltrazione locale di RMS vulvare.

Tumori benigni dei tessuti molli vulvari: sviluppo generalmente lento, tumori maligni si sviluppano più velocemente, grumi genitali, specialmente sotto la pelle, la trama è più realistica, di solito devono fare una visita medica per fare una diagnosi finale.

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