Distrofia maculare del tuorlo

Introduzione alla malnutrizione maculare simile al tuorlo Questa malattia è anche conosciuta come migliore malattia, degenerazione maculare pleomorfa. La malattia è segnalata in tutto il mondo e non è rara. Solitamente visto durante l'infanzia, presenta lesioni simili a tuorli nella prima area maculare con evidenti cambiamenti EOG, ma visione normale, eredità autosomica dominante. Vi è una chiara storia familiare, ma ci sono anche casi sporadici.In alcuni casi, non vi è alcun cambiamento tipico nell'esame del fondo oculare e l'elettro-oculogramma è cambiato in modo significativo.La malattia è caratterizzata da un'eredità dominante irregolare. Se i pazienti vengono trovati, devono essere trattati separatamente. I bambini con esami EOG retinici possono presentare variazioni anormali nel 50% dei loro bambini. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,004% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: occlusione della vena retinica

Malnutrizione maculare simile al tuorlo

(1) Cause della malattia

La causa non è ancora chiara: la malattia è autosomica dominante, con una chiara storia familiare, ma ci sono anche casi sporadici.In alcuni casi, non vi è alcun cambiamento tipico nell'esame del fondo oculare e l'elettroculogramma è cambiato in modo significativo. Eredità dominante irregolare, se viene trovato un paziente e ogni bambino deve sottoporsi a un test EOG retinico, il 50% dei bambini può presentare alterazioni anomale.

(due) patogenesi

Alcune persone ipotizzano che la malattia si sia verificata dopodomani, perché alcuni pazienti non hanno trovato la lesione quando hanno esaminato per la prima volta il fondo, e hanno scoperto che la degenerazione simile al tuorlo è cambiata dopo il follow-up, ma questi pazienti non hanno avuto un test EOG. Krill ritiene che questo paziente abbia una vasta gamma dall'infanzia o dalla nascita. L'epitelio pigmentato è anormale e secerne una speciale sostanza arancione. Dopo la rottura delle cellule, si forma un gap cistico.In questo momento, l'acuità visiva rimane normale. Successivamente, la capsula può fuoriuscire, alcune sostanze vengono assorbite e la capsula viene richiusa. La camera anteriore è vuota e la capsula è perforata, la tossina materiale viene stimolata, causando atrofia locale, degenerazione e perdita della vista nella parte corrispondente della retina, che può penetrare nell'epitelio del pigmento della parte corrispondente e aumentare la permeabilità vascolare della coroide. Provoca il distacco epiteliale di pigmenti sierosi Nel corso del tempo potrebbero verificarsi neovascolarizzazione e rottura dei vasi sanguigni ed entrata nel sottoretinico.

Braley e Spirey credono che la membrana di Bruch nell'area maculare sia congenitamente anormale e che la membrana diventi più spessa e produca degenerazione simile al tuorlo. In questo momento, l'acuità visiva è normale. Il declino improvviso, se l'edema, l'assorbimento del sanguinamento, la vista può essere temporaneamente ripristinato, ma l'edema ripetuto, il sanguinamento porta alla gliosi, al danno epiteliale del pigmento per formare vari gradi di cicatrici pigmentate e alla fine la vista è diminuita in modo permanente.

Prevenzione della malnutrizione maculare simile al tuorlo

Il vincolo di vita presta attenzione al riposo, al lavoro e al riposo, la vita è ordinata e mantenere un atteggiamento ottimista, positivo e verso la vita è di grande aiuto nella prevenzione delle malattie. Fai la regolarità del tè e del riso, vivi quotidianamente, non sovraccarico di lavoro, di mentalità aperta e sviluppa buone abitudini.

Complicanze della distrofia maculare simile al tuorlo Occlusione della vena retinica complicanze

La rottura profonda della retina può verificarsi nella rottura cistica.

Sintomi di malnutrizione maculare tuorlo-sintomi sintomi comuni fondo cambia edema disidratazione cieca verde

La malattia è causata da entrambi gli occhi, simmetria bilaterale, è possibile seguire un piccolo numero di casi, l'età di esordio è principalmente nei giovani e nei giovani, ma la visione precoce è spesso inalterata, quindi la maggior parte di essi si trova nell'esame di routine del fondo, anche se si vede il tipico tuorlo nel fondo Cambiamenti, compromissione della vista è anche molto lieve, quando il tuorlo viene rotto, e quindi si verificano lesioni atrofiche, l'acuità visiva viene significativamente ridotta, il grado di compromissione visiva non è coerente tra i due occhi ed è difficile stimare lo stato visivo dalla sola performance del fondo. Quando il tuorlo si rompe, l'acuità visiva diminuisce e poi c'è recupero. Il campo visivo ha più punti scuri centrali nella fase successiva. La visione a colori può avere una cecità rosso-verde lieve, adattamento scuro alla normalità, ERG normale, EOG anormale e la progressione della malattia è divisa in 4 fasi. :

1. Il punto maculare iniziale nella fase iniziale delle lesioni del tuorlo può essere normale. C'è un punto giallo nella fovea al momento dell'esordio. Simile alla struttura simile all'alveare, l'acuità visiva non è danneggiata, ma l'EOG cambia spesso.

2. L'area maculare della lesione del tuorlo ha un tipico cambiamento: il centro ha un rigonfiamento cistico di colore arancione simile al tuorlo e la forma del bordo rotondo è chiara e uniforme (Fig. 1, 2), è semi-trasparente e i vasi sanguigni della retina la attraversano. ~ 3 diametro del disco, la sua forma è molto simile al tuorlo d'uovo centrale quando le uova fritte, circondata da un cerchio di bordi neri, la lesione è molto evidente e tipica, ma la visione del paziente può essere normale o solo leggermente ridotta, funzione visiva e grado di cambiamento del fondo Molto sproporzionato, quindi, i pazienti in questa fase hanno meno probabilità di cercare un trattamento medico, quindi non è facile trovare questa tipica lesione del fondo, e rari casi di lesioni multiple simili a tuorli possono apparire nel fondo, il processo generale della malattia, la fase del tuorlo appare in 3 ~ Bambini e adolescenti di 15 anni, questo periodo di tempo non è lungo, dai 4 ai 5 anni, a volte i cambiamenti simili a tuorli possono scomparire completamente, il fondo è quasi tornato alla normalità, ma più tardi ci sono nuove lesioni simili a tuorli che ritornano.

3. Man mano che la malattia progredisce, le lesioni simili a tuorli si disintegrano, mostrando la forma del tuorlo in frantumi (Fig. 3). A volte la sostanza nella lesione viene disidratata e coagulata, si deposita nella parte inferiore della capsula e la parte superiore è liquida e appare. Il livello del liquido è chiamato pseudo-accumulo, ma nella maggior parte dei casi la struttura a forma di tuorlo dello stadio di frattura è molto irregolare, l'acuità visiva del paziente è significativamente ridotta e il paziente vede spesso il medico.In alcuni casi, la neovascolarizzazione subretinale nell'area della lesione può ancora apparire. Provoca sanguinamento ed edema, rendendo la morfologia della lesione più complicata.

4. Alla fine del periodo atrofico, l'epitelio pigmentato e le cellule dei fotorecettori adiacenti tendono a ridursi, formando cicatrici e la vista del paziente viene permanentemente danneggiata, lasciando una spessa macchia centrale centrale.

La macula è talvolta simile alla degenerazione maculare simile al tuorlo (degenerazione maculare pseudo-vitelliforme) per altri motivi, ma l'EOG è per lo più normale, più comune nel monoculare, senza fattori genetici e può essere visto nel fondo Esistono altre lesioni che possono essere distinte dalla malattia.

Malnutrizione maculare simile al tuorlo

Esame genetico

2. Istopatologia

Molto raro, e la maggior parte dei pazienti anziani con malattia avanzata, strato epiteliale del pigmento maculare, strato neuroepiteliale e strato capillare coroidale sono ampiamente atrofizzati, il neuroepitelio e l'epitelio pigmentoso della lesione sono sostituiti dalla membrana gliale e la membrana di Bruch è fenduta e calcificata. Vi è un ampio accumulo di particelle di lipofuscina anomale nell'epitelio del pigmento.Per quanto riguarda la natura della lipofuscina (il componente simile al tuorlo), è considerato un metabolita non specifico che non può più essere decomposto dai lisosomi e non completamente degradato.

Angiografia con fluoresceina: quando il tuorlo è intatto, maschera la fluorescenza dello sfondo coroidale, quindi mostra le aree scure. Una volta che il tuorlo è rotto, mostra fluoroscopia irregolare e oscuramento. Se c'è neovascolarizzazione della retina, si verifica l'osmosi del colorante. Fenomeno di perdita, il periodo di fluorescenza è fluorescenza traslucida, che si mescola con la fluorescenza di occlusione speculare, e in casi avanzati con occlusione capillare coroidale, i vasi coroidali grossolani sono visti in fluorescenza debole.

Diagnosi e differenziazione della distrofia maculare simile al tuorlo

diagnosi

Secondo la malattia, la macula presenta un cambiamento ovale o rotondo simile al tuorlo e la visione centrale è buona.È possibile diagnosticare la tipica angiografia con fluoresceina e le anomalie EOG.

Diagnosi differenziale

La malattia deve essere identificata con le seguenti lesioni:

1. Toxoplasmosi (toxoplasmosi) Questa malattia può spesso colpire l'area maculare degli occhi: dopo la rottura simile al tuorlo, la materia gialla scorre nella retina e il cerotto è di dimensioni simili, ma la toxoplasmosi è infiammazione, nel vitreo e nella parte anteriore. Le cellule infiammatorie sono osservate nell'umor acqueo e l'EOG è normale nell'esame elettrofisiologico.

2. Degenerazione maculare del tuorlo pseudo-giallo Questa malattia ha generalmente una piccola lesione, circa 1/3 di PD è grande, EOG è normale e vi è una perdita capillare attorno al centro di angiografia con fluoresceina.

3. Degenerazione maculare legata all'età Questa malattia può essere accompagnata da cicatrici atrofiche di neovascolarizzazione subretinale e i suoi cambiamenti del fondo sono difficili da distinguere da questa malattia, ma l'età della degenerazione simile al tuorlo è precedente a quella della degenerazione maculare legata all'età.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.