Ittiosi legata all'X

Introduzione di ittiosi legata all'X Ittiosi legata all'X (Ittiosi legata all'X) è anche nota come ittiosi negrica e ittiosi recessiva legata all'X (ittiosi recessiva legata all'X). Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,005% Persone sensibili: maschi Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: criptorchidismo del cancro ai testicoli

Ittiosi legata all'X

(1) Cause della malattia

Nel 1860, l'ittiosi recessiva legata all'X era distinta dalle altre ittiosi per manifestazioni cliniche. Studi successivi hanno scoperto che la malattia è associata ad anomalie degli steroidi solfatasi, solfato idrolizzato di steroidi solfatasi, incluso colesterolo solfato e Steroidi solfatati, desolforazione fetale di adrenalina, diventano estrogeni, escreti dalle urine della madre, la mancanza di steroidi solfatasi nella placenta fetale può portare a una diminuzione degli estrogeni nelle urine della madre, in alcune donne, può anche causare l'inizio del travaglio e il travaglio Ostacoli, pazienti affetti da ittiosi simpatica maschile, ridotta o mancanza di attività steroidea sulfatasi in molti tessuti, tra cui epidermide, strato corneo, globuli bianchi e fibroblasti in coltura, inoltre, il substrato enzimatico - colesterolo solfato può essere in scala Nel mezzo dell'accumulo, il livello di steroidi solfatasi nei globuli bianchi nei portatori di sesso femminile è compreso tra soggetti normali e pazienti maschi.

Negli uomini, l'incidenza dell'ittiosi volgare è di circa 1: 2000 ~ 1: 6000, circa la metà dei pazienti maschi adulti può presentare opacità corneale virgola, ma non influisce sulla vista, ma anche nei portatori di donne, pazienti maschi L'incidenza di criptorchidismo e tumori del testicolo aumenta, colesterolo sierico, epidermide e livelli di colesterolo squamoso aumentano e l'elettroforesi su gel mostra un aumento della β-lipoproteina (lipoproteina a bassa densità), che può essere usata come una delle caratteristiche diagnostiche dell'acido solforico sierico. Quando il livello di colesterolo viene aumentato da 80-200 μg / dl normale a 2000-9000 μg / dl, la diagnosi può spesso essere confermata.

(due) patogenesi

Il gene dello steroide solfatasi si trova sul braccio corto a due zone, a due bande e a tre sottobande del cromosoma X (Xp22.3). Circa l'80% dei pazienti presenta questa carenza del gene enzimatico, ad esempio la displasia della sclerotina e l'ittiosi legata all'X possono verificarsi in assenza della carenza di solfatasi. Sindrome da sovrapposizione

Nell'epidermide, la steroide solfatasi catalizza l'idrolisi del colesterolo solfato La carenza di steroidi solfatasi nei pazienti con ittiosi legata all'X indica che l'idrolisi del colesterolo acido solforico è molto importante per la normale desquamazione. Nei topi, il colesterolo topico di acido solforico può indurre anomalie della desquamazione. Un ulteriore supporto per l'idrolisi del solfato di colesterolo svolge un ruolo nella dissociazione dei cheratinociti.

Tuttavia, alcuni studi hanno scoperto che alcuni pazienti hanno una normale attività steroidea sulfatasi e nessuna opacità corneale, che mostra l'eterogeneità genetica dell'ittiosi legata all'X, quindi i pazienti con ittiosi maschile con livelli normali di steroidi solfatasi non possono escludere X- Collegamento ittiosi ereditaria recessiva.

X prevenzione dell'ittiosi ad incastro

Evitare i parenti stretti per sposarsi, prevenire un'eccessiva secchezza della pelle e disabilitare i saponi pesanti alcalini e i farmaci irritanti.

X complicanze dell'ittiosi ad incastro Complicazioni criptorchidismo del cancro ai testicoli

I pazienti di sesso maschile possono presentare criptorchidismo e carcinoma del testicolo.

Sintomi di ittiosi legata all'X sintomi comuni lesioni pigmentate squamose

Quasi tutti si vedono nei maschi, si presentano alla nascita o poco dopo la nascita, gli arti, la faccia, il collo, il tronco e le natiche hanno spesso squame grandi e significative, il collo, la faccia e il tronco sono i più colpiti. Casi individuali o casi gravi possono interessare il gomito. Sotto le ascelle e le ascelle, l'aspetto palmare è normale o leggermente ispessito. Le squame sono spesso marroni e appiccicose. I portatori femminili hanno squame lievi davanti alle braccia e alle caviglie. Vengono esaminate le fessure oculari. Alcuni pazienti possono vedere la parete corneale posteriore. Oppure lo strato elastico è torbido, i pazienti maschi possono presentare criptorchidismo e carcinoma del testicolo e le lesioni cutanee non diminuiscono con l'età.

Esame di ittiosi ad incastro X.

Istopatologia: cheratinizzazione eccessiva, strato granulare normale o leggermente ispessito, riduzione delle ghiandole sudoripare e infiltrazione di cellule infiammatorie perivascolari a base linfatica nel derma.

Diagnosi e identificazione dell'ittiosi legata all'X

Secondo le manifestazioni cliniche, è possibile diagnosticare le caratteristiche delle lesioni cutanee e le caratteristiche istopatologiche.

Diagnosi differenziale

1. L'acanthosis nigricans è più comune negli adulti, più invade le ascelle, l'inguine e la vulva e altre rughe della pelle e macchie profonde di pigmenti fisiologici.Le lesioni cutanee sono chiazze marroni e i risultati istopatologici mostrano una proliferazione papillare, spesso complicata dal cancro viscerale.

2. L'eritroderma congenito simile all'ittiosi appare come un danno simile all'ittiosi sulla base del rossore diffuso della pelle, con il corpo che si flette lateralmente e aumenta in estate.

3. I follicoli piliferi squamosi hanno macchie nere al centro dello squame cheratinizzato, che sono coerenti con i follicoli piliferi, la fissazione centrale è visibile e le squame simili a foglie piccole circostanti sono più comuni in vita, glutei e lato ventrale.

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